Levensverwachting taaislijmziektepati
Patiënten die lijden aan taaislijmziekte (cystic fybrosis, CF) hebben tegenwoordig een hogere levensverwachting. Dat is de conclusie van kinderarts Martijn Slieker, verbonden aan het UMC Utrecht. Voor zijn promotieonderzoek stelde hij onder meer dat van de CF-patiënten die geboren waren tussen 1950 en 1954 slechts 6% dertig jaar werd. Bij patiënten die geboren zijn in de periode 1970-1973 is dat aantal toegenomen tot 36% van de groep.
Daarnaast concludeert Slieker dat het aantal kinderen dat geboren wordt met CF is gedaald in de afgelopen veertig jaar. Dat is mede te danken aan betere genetische screening en advies en door de toename van het aantal niet-westerse Nederlanders. Taaislijmziekte is namelijk de meest voorkomende erfelijke ziekte in Nederland.
In zijn proefschrift heeft de kinderarts voorts getracht het ziektebeloop van CF te voorspellen middels klinische verschijnselen. Daarvoor bestudeerde hij 350 patiënten. Het bleek dat neuspoliepen en leverziekten geen negatief gevolg hebben op het ziekteverloop van CF terwijl pseudomonas-bacteriën de ziekte verergeren. Het laatstgenoemde bevestigt tevens eerdere resultaten op dit gebied.
Ook de genetische factoren die van invloed zijn op CF komen in Slieker's proefschrift aan bod. CF wordt veroorzaakt door een fout in het CFTR-gen; het is echter mogelijk dat mutaties in andere genen het ziekteverloop bepalen. Tijdens het onderzoek onder 300 patiënten ontdekte Slieker dat meerdere gen-veranderingen CF beïnvloeden, met name genen die betrokken zijn bij de afweer.