Mitochondriële myopathie
Wat is mitochondriële myopathie?
In iedere cel van het lichaam bevinden zich 'energiefabriekjes'. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Met de omschrijving 'mitochondriële myopathie' wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is. Daar mitochondriën in vrijwel alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen, kan een fout hierin aanleiding geven tot problemen van alle weefsels en organen. Bij een mitochondriële myopathie zijn de spieren aangedaan. Bij een mitochondriële encephalo-myopathie zijn de hersenen en de spieren aangedaan.
De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, varieert sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen. Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriële myopathie. Er worden zo'n vijfentachtig mitochondriële aandoeningen onderscheiden. Mitochondriële aandoeningen komen bij een op de achtduizend levendgeborenen voor. In Nederland zijn ongeveer vierhonderd mensen met een mitonchondriële aandoening geregistreerd.
Meer over mitochondriële myopathie lees je op Gezondheidsplein.nl.
Oorzaak
Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Stoffen uit suiker en vet worden hier met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat bijvoorbeeld de spieren bewegen. Als de energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed. De slechte werking van het mitochondrion, de energiecentrale, vindt zijn oorzaak in het erfelijk materiaal, het DNA. Er kan een fout zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. In beide gevallen werkt de energievoorziening niet goed. De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk. Zelden is er sprake van een niet-erfelijke afwijking. De ziekte kan zowel overgedragen worden via de moeder (bij een fout in het mitochondriële DNA) als via beide ouders (bij een fout in celkern-DNA).