CTA arrow

Neuromusculaire aandoeningen

Naar het overzicht van ziektebeelden

De informatie over het onderwerp neuromusculaire aandoeningen is bedoeld als aanvulling op het gesprek met je arts. Deze algemene informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele situatie. Heb je na het lezen van de informatie nog vragen, dan kun je die stellen aan je arts. De teksten zijn gebaseerd op voorlichtingsmateriaal van de Vereniging Spierziekten Nederland.

Algemene inleiding neuromusculaire aandoeningen

De term neuromusculaire aandoeningen omvat verschillende aandoeningen aan zenuwen (neuro) en spieren (musculair). Deze aandoeningen worden vaak spierziekten genoemd. Omdat bij veel neuromusculaire aandoeningen meer lichaamsweefsels betrokken zijn dan de spieren, is gekozen voor de term neuromusculaire aandoeningen. Er zijn veel verschillende neuromusculaire aandoeningen bekend. Afhankelijk van de manier van indelen zijn er 200 tot 600 vormen bekend. In academische ziekenhuizen worden neuromusculaire aandoeningen geregistreerd op basis van de indeling van Walton. Hierbij wordt uitgegaan van 600 verschillende ziektebeelden. Neuromusculaire aandoeningen worden globaal verdeeld in vier groepen:

  • Afwijkingen in de overgang van het ruggenmerg naar de zenuw.
  • Afwijkingen in zenuwen, waardoor de spierkracht afneemt.
  • Afwijkingen in de overgang van zenuwen naar spieren, waardoor signalen van de zenuwen niet goed doorkomen in de spieren. Ook hier neemt de spierkracht af.
  • Afwijkingen in de spieren zelf, waardoor ze niet goed werken.

Een meer verfijndere indeling van spierziekten vind je elders in dit onderwerp.

Beschrijving van neuromusculaire aandoeningen

De groep neuromusculaire aandoeningen omvat een groot aantal uiteenlopende ziektebeelden. Sommige zijn heel ernstig, andere geven nauwelijks of geen klachten. Het grootste deel van deze neuromusculaire aandoeningen is erfelijk. Van elke 1400 kinderen die levend worden geboren, heeft er één een neuromusculaire aandoening. Bepaalde neuromusculaire aandoeningen komen alleen bij kinderen voor.

Bij neuromusculaire aandoeningen kunnen complicaties ontstaan zoals een verkromming van de wervelkolom (scoliose), holvoeten, ademhalingsstoornissen of hartaandoeningen. Sommige neuromusculaire aandoeningen gaan samen met aangeboren gewrichtsafwijkingen (arthrogryposis multiplex congenita). 

Beschrijving van neuromusculaire aandoeningen: indeling

De Vereniging Spierziekten Nederland deelt de neuromusculaire aandoeningen als volgt in:

1. Neuromusculaire ziekten door zenuwaandoeningen:

  • Spinale musculaire atrofieën, zoals: SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann), SMA type 2 (intermediaire vorm van SMA) of SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander).
  • Andere motorneuronziekten, zoals: amyotrofische lateraal sclerose (ALS), lateraal sclerose, ziekte van Strumpell (spastische spinaalparalyse), post-poliomyelitis syndroom of anterior horn cell degeneration (AHCD).
  • Neuropathieën. Hieronder vallen onder meer de erfelijke motorische en sensorische neuropathieën (HMSN): HMSN type 1 en 2 (ziekte van Charcot-Marie-Tooth), HMSN type 3 (ziekte van Dejerine-Sottas), syndroom van Guillain Barré of erfelijke drukneuropathieën.

2. Myasthenieën

3. Spierziekten in ergere zin

  • Spierdystrofieën, zoals: Duchenne-dystrofie, Becker-dystrofie, oculofaryngeale dystrofie of limb-girdle dystrofie of FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie ofwel de ziekte van Landouzy-Dejerine).
  • Myotonieën, zoals: dystrophia myotonica (ziekte van Curschmann-Steinert) of myotonia congenita.
  • Myopathieën: erfelijke spierstofwisselingsziekten (zoals de ziekte van Pompe, de ziekte van Mc Ardle, carnitine-deficiëntie en de mitochondriale spierziekten), congenitale myopathieën (zoals central core disease, nemaline myopathie), spierontstekingsziekten of myositis (zoals dermato- en polymyositis).

4. Andere neuromusculaire aandoeningen

Diagnose stellen bij neuromusculaire aandoeningen

Het stellen van de juiste diagnose bij neuromusculaire aandoeningen kan soms heel lastig zijn. Een precieze diagnose is echter van groot belang voor de behandeling van de ziekte. Om iets te kunnen zeggen over het verloop van de ziekte en het erfelijkheidspatroon is de diagnose ook belangrijk. Tegenwoordig kan onderzoek van het erfelijk materiaal (DNA) het stellen van de diagnose makkelijker maken. In Nederland werken in vrijwel alle universitaire ziekenhuizen neurologen die speciale aandacht geven aan neuromusculaire aandoeningen. 

Informatieverstrekking over neuromusculaire aandoeningen

De patiëntenorganisatie Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) geeft informatie over neuromusculaire aandoeningen. De vereniging organiseert voorlichtingsbijeenkomsten en geeft een groot aantal brochures en folders uit. De VSN heeft ook een contactblad dat zes maal per jaar verschijnt. Voor een aantal neuromusculaire aandoeningen zijn er landelijke diagnosewerkgroepen. Deze geven onder meer informatie over actuele medische ontwikkelingen. De diagnosegroepen hebben een eigen nieuwsbrief.

Jongeren kunnen terecht bij de Jongeren Initiatief Groep (JIG). Deze heeft ook een eigen nieuwsbrief. De afdeling documentatie van de VSN verzamelt en rubriceert alle informatie die in de literatuur verschijnt op medisch, psychisch en sociaal gebied met betrekking tot neuromusculaire aandoeningen. Op aanvraag zijn per onderwerp literatuurlijsten te verkrijgen.

VSN-leden met vragen op het gebied van sociale wetgeving (bijvoorbeeld over vervoersvoorzieningen of woningaanpassingen), kunnen op de telefonische spreekuren van de VSN terecht. Deze spreekuren staan ook open voor mensen die bezig zijn met procedures voor VSN-leden. Meer informatie hierover kun je krijgen bij de VSN. Hulpverleners met vragen op het gebied van neuromusculaire aandoeningen kunnen contact opnemen met SYNCHRON, Coördinatiecentrum Chronisch Zieken Limburg (CCZ) of bellen met de infolijn Chronifoon. Vereniging Spierziekten Nederland: (035) 548 04 80 SYNCHRON, Coördinatiecentrum Chronisch Zieken Limburg: (045) 523 75 23 Chronifoon: (050) 361 24 17 Chronifoon: (045) 523 75 23

Medische en paramedische behandeling van neuromusculaire aandoeningen

De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn (nog) niet te genezen. Het doel van behandeling is om de spieren zo goed mogelijk in conditie te houden. Bij verschillende neuromusculaire aandoeningen is een paramedische behandeling zinvol. Met fysiotherapie kan de algemene conditie onderhouden worden. Het is wel belangrijk om overbelasting te voorkomen, omdat dit schadelijk is voor de spieren. Door speciale ademhalingsoefeningen kun je de ademhaling verbeteren. Sommige neuromusculaire aandoeningen worden behandeld met medicijnen (bijvoorbeeld medicijnen tegen spierkramp). Soms is een operatie aan de spieren of gewrichten mogelijk.

De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) heeft met onder andere de Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten protocollen voor (para)medici opgesteld met richtlijnen voor onder meer de diagnostiek en de behandeling van een aantal spierziekten.

Patiënten- en belangenorganisaties voor neuromusculaire aandoeningen

De belangen van mensen met neuromusculaire aandoeningen worden behartigd door de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN). De Vereniging wil het welzijn bevorderen van mensen met een spierziekte en van mensen in hun omgeving. De VSN heeft een aantal regionale afdelingen, landelijke diagnosegroepen en een jongerenwerkgroep. In de jongerenwerkgroep kunnen jongeren tussen de 12 en 30 jaar terecht. De leden van een diagnosegroep hebben allemaal een soortgelijke neuromusculaire aandoening. De VSN participeert met zo'n dertig andere landen in de Europese Alliantie van organisaties die de belangen behartigen van mensen met een spieraandoening. Deze alliantie heet EAMDA.

Mensen met myositis kunnen terecht bij de VSN of de Reumapatiëntenbond. Myositis kan zowel spierklachten als problemen met de gewrichten geven, vandaar dat zowel de VSN als de Reumapatiëntenbond leden met myositis hebben. Beide organisaties werken op dit terrein samen. Vereniging Spierziekten Nederland: (035) 548 04 80 Reumapatiëntenbond, Nationale Reumalijn: 0900-203 03 00 Myonet Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten / vsn - Baarn : VSN Myonet is een uitgave van de VSN, en wordt gratis verspreid onder hulpverleners die te maken hebben met mensen met een spierziekte.

Patiënten- en belangenorganisaties voor neuromusculaire aandoeningen: diagnosewerkgroepen VSN

De volgende diagnosewerkgroepen zijn bij de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) aangesloten:

  • AMC (arthrogryposis multiplex congenita).
  • Ataxie van Friedreich.
  • Becker-, Duchenne-, limb-girdle-, Myoshi-, en Nonaka dystrofie.
  • Congenitale en metabole myopathieën (waaronder congenitale spierdystrofie en erfelijke spierstofwisselingsziekten, zoals mitochondriële spierziekten, carnitine-deficiëntie, de ziekte van Mc Ardle en de ziekte van Pompe).
  • HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën).
  • FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie ofwel Landouzy-Dejerine).
  • Myasthenia gravis.
  • Myositis (poly- en dermatomyositis).
  • Post-polio (post-poliomyelitis syndroom).
  • SMA (spinale musculaire atrofieën).
  • ALS/PSMA/lateraal sclerose/ziekte van Strumpell (spastische spinaalparalyse).
  • Myotonieën/dystrophia myotonica (ziekte van Curschmann-Steinert).
  • Guillain Barré-Syndroom.
  • CIAP (Chronische Idiopatische Axonale Polyneuropathie.

Leden van de VSN kunnen contact opnemen met deze werkgroepen via het algemene nummer van de VSN.

Rechtsbijstand WVG voor mensen met een neuromusculaire aandoening

De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) heeft een speciale collectieve rechtsbijstandverzekering voor mensen met een spierziekte. Deze verzekering is bedoeld voor conflicten in verband met de Wet voorzieningen gehandicapten (WVG). In deze wet is geregeld dat de gemeente verantwoordelijk is voor rolstoelen, woonvoorzieningen en vervoersvoorzieningen voor mensen met een functiebeperking. Je kunt de verzekering gebruiken als je bijvoorbeeld te maken krijgt met te lange procedures, slecht geïnformeerde ambtenaren en slechte of verkeerde hulpmiddelen of voorzieningen.

  • Academisch Medisch Centrum Polikliniek Neuromusculaire Ziekten - Adviescentrum Spierzieken AMC Meibergdreef 9; 1105 AZ AMSTERDAM ZUIDOOST tel. (020) 566 34 42. Bij een Adviescentrum Spierziekten kunnen mensen met neuromusculaire aandoeningen en hun ouders/verzorgers terecht met vragen over behandeling, hulpmiddelen, school, werk en huisvesting. De Polikliniek Neuromusculaire Ziekten van het Academisch Medisch Centrum houdt zich bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Academisch Medisch Centrum Polikliniek Kinderneurologie AMC Meibergdreef 9; 1105 AZ AMSTERDAM ZUIDOOST tel. (020) 566 91 11. De Polikliniek Kinderneurologie houdt zich (onder meer) bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen bij kinderen.
  • Academisch Ziekenhuis Groningen Polikliniek Neurologie Hanzeplein 1; 9713 GZ GRONINGEN tel. (050) 361 61 61. De Polikliniek Neurologie van het Academisch Ziekenhuis Groningen beschikt over een speciale werkgroep voor neuromusculaire aandoeningen. De werkgroep houdt zich bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Academisch Ziekenhuis Groningen Polikliniek Kinderneurologie Hanzeplein 1; 9713 GZ GRONINGEN tel. (050) 361 61 61. De Polikliniek Kinderneurologie houdt zich (onder meer) bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen bij kinderen.
  • Academisch Ziekenhuis Maastricht Afdeling Neurologie, Werkgroep Neuromusculaire Aandoeningen P Debyelaan 25; 6229 HX MAASTRICHT Postbus 5800; 6202 AZ MAASTRICHT tel. (043) 387 65 43. De Afdeling Neurologie van het Academisch Ziekenhuis Maastricht beschikt over een speciale werkgroep voor neuromusculaire aandoeningen. De werkgroep houdt zich bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Academisch Ziekenhuis Nijmegen Sint Radboud Centrum Neuromusculaire Ziekten Geert Grooteplein-Zuid 10; 6525 GA NIJMEGEN Postbus 9101; 6500 HB NIJMEGEN tel. (024) 361 11 11. Het Centrum Neuromusculaire Ziekten Nijmegen biedt aan mensen met neuromusculaire aandoeningen en/of hun ouders/verzorgers mogelijkheden voor periodieke consultering inzake behandeling, hulpmiddelen en problemen op het gebied van bijvoorbeeld school, werk en huisvesting.
  • Academisch Ziekenhuis Rotterdam Dijkzigt Afdeling Neurologie Dr. Molewaterplein 40; 3015 GD ROTTERDAM tel. (010) 463 92 22. De Afdeling Neurologie van het Academisch Ziekenhuis Rotterdam Dijkzigt beschikt over een speciale werkgroep voor neuromusculaire aandoeningen. De werkgroep houdt zich bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Academisch Ziekenhuis Rotterdam Dijkzigt Polikliniek Neurolomusculaire ziekten Dr. Molewaterplein 40; 3015 GD ROTTERDAM tel. (010) 463 37 70.
  • Academisch Ziekenhuis Utrecht Polikliniek Neuromusculaire Ziekten, Adviescentrum Spierzieken AZU Heidelberglaan 100; 3584 CX UTRECHT Postbus 85500; 3508 GA UTRECHT tel. (030) 250 88 60.
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht Polikliniek Neurodivisie Heidelberglaan 100; 3584 CX UTRECHT Postbus 85500; 3508 GA UTRECHT tel. (030) 250 91 11. De Polikliniek Neurodivisie van het Academisch Ziekenhuis Utrecht houdt zich onder meer bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Bosch Medicentrum Locatie Groot Ziekengasthuis - Werkgroep Neuromusculaire Aandoeningen Tolbrugstraat 11; 5211 RW 'S-HERTOGENBOSCH tel. (073) 686 91 11.
  • Leids Universitair Medisch Centrum Afdeling Neurologie Rijnsburgerweg 10; 2333 AA LEIDEN tel. (071) 526 91 11. Afdeling Neurologie van het Academisch Ziekenhuis Leiden beschikt over een speciale werkgroep voor neuromusculaire aandoeningen. De werkgroep houdt zich bezig met diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
  • Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten Dr Albert Schweitzerwg 3; 3744 MG BAARN tel. (035) 548 04 85, fax (035) 548 04 99. E-mail: isno@vsn.nl, internetadres: www.vsn.nl/onderzoek. Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten heeft als doelstelling het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek naar neuromusculaire aandoeningen (spierziekten) te stimuleren en de kennis beschikbaar te stellen voor (revalidatie)artsen, neurologen, fysiotherapeuten en andere (para)medische behandelaars.

Bron: Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Wist je dat?

Swash producten

Je (bedlegerige) patiënten in één handeling gemakkelijk kunt wassen met speciale kant-en-klare washandjes of -doekjes van Swash? Dit vervangt het traditionele wassen met de waskom en is niet alleen comfortabeler en efficiënter, maar ook hygiënischer. Voor ieder lichaamsdeel gebruik je namelijk een apart washandje in plaats van één of twee katoenen washandjes voor het gehele lichaam. Daarbij vermindert Swash de fysieke en mentale belasting van zowel de zorgvrager als de zorgverlener.

Wil je weten welke Swash-producten er allemaal zijn? En hoe je deze thuis, in het ziekenhuis of verzorgingstehuis kunt gebruiken? Bekijk dan deze site of bezoek de Swash Webshop.  

- advertorial -

Wist je dat?

MRI-scan

Er tegenwoordig ook open mri-scans bestaan? Als je een ‘normale’ mri-scan ondergaat, dan moet je op een plank liggen die in een afgesloten buis wordt geschoven. En dat is een behoorlijke krappe ruimte. Bij een open mri-scan is dit niet het geval. De tunnel waarin je wordt geschoven is korter waardoor je meer hoofdruimte en beenruimte hebt. Ideaal voor mensen met claustrofobie of overgewicht.

Lees meer hier meer over het maken van een mri-scan.