© 2022 solvo B.V.

Wie herkent dit misschien bij zichzelf of bij een kind

Hallo Allemaal, Mijn dochtertje loopt al tijden met problemen waar zelfs de neurologen in het UMCG niet uitkomen.Het verhaal is lang maar ik zal een korte uitleg geven. Voor het hele verhaal kunnen jullie eventueel kijken op http://tessa1997.punt.nl Mijn dochter van 9 loopt vanaf 9 dagen na haar geboorte al in het ziekenhuis. Na vele jaren en vele onderzoeken is gebleken dat zij een carnitine waarde heeft die nogal wisselt. Waarom is niet bekend. Een echte carnitine deficientie is het niet, al slikt zij wel carnitine tabletten omdat zij om onverklaarbare wijze zich daar toch beter door voelt. Ze heeft meer energie en het nachtzweten is een stuk minder geworden. Nu geven de spieren in haar duimen problemen, zij kan haar duimen (aan beide kanten) niet meer buigen. Op foto\'s is niets bijzonders te zien. Ook een electromyogram heeft niet meer info opgeleverd dan het feit dat haar spieren als het ware leeg zijn. Therapie om kracht en buiging terug te krijgen heeft niets opgeleverd. Nu kan zij ook 1 arm minder ver draaien, al met al blijkt dat zij toch wel langzaam achteruit gaat. Maar..... geen van de neurologen heeft enig idee wat er met mijn dochter aan de hand is. De symptomen in combinatie van elkaar staan niet beschreven en ons is dus verteld dat het erg zelfzaam is. Het vermoeden bestaat dat de schommeling in de carnitines er wel mee te maken hebben, het is te toevallig dat zij meerdere problemen heeft waarvan niet bekend is hoe het komt. Mijn dochter word binnenkort besproken tijdens een landelijke bespreking van neurologen, in de hoop dat er een arts is die iets herkend in het verhaal van mijn dochtertje. Gelukkig is Tessa erg vrolijk, kan vrijwel alles nog doen maar de grote vraag is natuurlijk of dat zo zal blijven. Of zullen er meer spieren tegen gaan werken. Binnenkort zullen er weer een 2tal onderzoeken plaatsvinden waarvan ik de naam helaas nog niet weer maar is er iemand die toevallig de syptomen herkent? Alle info is welkom. Voor meer info kan dus gekeken worden op http://tessa1997.punt.nl Alvast bedankt voor de moeite.

Naar forum Neurologie

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren