Diagnose en behandeling van mitochondriële myopathie
Als de symptomen doen denken aan een mitochondriële ziekte, zijn verschillende onderzoeken mogelijk om de ziekte vast te stellen. Altijd zal de hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed en vaak ook in het hersenvocht worden bepaald. Dit laatste gebeurt door middel van een ruggenprik. Meestal wordt ook de urine onderzocht op melkzuur en op andere stoffen. Daarnaast is het voor een volledige diagnose nodig om een stukje spier weg te nemen en dit te onderzoeken op afwijkende mitochondriën. Als sprake is van geestelijke achterstand, wordt vaak ook een hersenscan gemaakt, meestal een MRI-scan. Met DNA-onderzoek kan gezocht worden naar bekende en veel voorkomende veranderingen. Ook onderzoek naar bepaalde symptomen in de familie (doofheid, migraine, korte lichaamslengte) kan zinvol zijn voor de definitieve diagnose.
Behandeling
Mitochondriële myopathie is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die de verschijnselen verlichten of het ziekteproces vertragen bijvoorbeeld door een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut. Behandelingen kunnen ook bestaan uit diëten, vitamines en voedingssupplementen en uit het vermijden van stress. Het afstemmen van een dieet op een specifieke vorm is maatwerk. Wat voor de ene aandoening goed is, kan slecht zijn voor de andere. Er is altijd een gericht dieetadvies van een arts nodig. Dat geldt ook voor het gebruik van vitamines en voedingssupplementen. Alcoholgebruik en roken kunnen een nadelige invloed hebben op het verloop van de ziekte.
Indeling
Mitochondriële myopathie valt onder de VSN-diagnosewerkgroep congenitale en metabole spierziekten.