© 2021 solvo B.V.

Klachten bij mitochondriële myopathie

Mitochondriële myopathie is een verzamelnaam van verschillende ziekten. In alle gevallen zijn de spieren aangedaan. De symptomen die zich voordoen, variëren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Zo hebben patiënten last van spierzwakte en -slapte in de skeletspieren. Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Ook de hartspier kan verzwakt zijn. De oogspieren zijn vaak verlamd wat kan leiden tot een hangend ooglid, blindheid of staar. Andere verschijnselen zijn aandoeningen in de hersenen en het zenuwstelsel zoals toevallen, doofheid of evenwichtstoornissen. Ook kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand of van nierafwijkingen.

Er komen allerlei verschillende combinaties van deze verschijnselen voor. De leeftijd waarop mitochondriële myopathie zich openbaart, verschilt sterk. De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden. Soms kan een kind bij de geboorte al ernstig ziek zijn, het is dan erg slap en het bloed is sterk verzuurd. Vaak gaan patiënten geleidelijk achteruit, maar de ziekte kan ook stabiel zijn. Soms is sprake van een geleidelijke verbetering. Het verloop is vaak moeilijk of niet voorspelbaar.

Verschillende vormen

Vormen van mitochondriële myopathie zijn:

  • Het Kearns-Sayre syndroom (KSS).
  • Leigh's syndroom.
  • Mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS).
  • Mitochondriële encephalo-myopathie met lactaatacidose.
  • Beroerte-achtige episoden (MELAS).
  • Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF).

Deze indeling is gebaseerd op ziekteverschijnselen. Daarnaast is er een biochemische indeling op basis van deficiënties van enzymen of enzymcomplexen. Tot slot worden mitochondriële myopathieën steeds vaker ook beschreven op basis van DNA-afwijkingen.

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren