© 2021 solvo B.V.

Diagnose en behandeling bij erfelijke drukneuropathieën

Voor het stellen van een nauwkeurige diagnose bij erfelijke drukneuropathieën zijn verschillende onderzoeken noodzakelijk:

  • Zenuwbiopsie. Hierbij wordt een stukje (kuitspier)zenuw weggenomen en onder de microscoop onderzocht;
  • Elektromyogram (EMG). Met behulp van een EMG wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten;
  • DNA-onderzoek. Sinds kort kan de diagnose ook vastgesteld worden door middel van DNA-onderzoek. Hiervoor is alleen wat bloed van de patiënt nodig.

De meeste onderzoeken worden verricht door een neuroloog. Een neuroloog is een arts die gespecialiseerd is in de lichamelijke ziekten van het zenuwstelsel en hun behandeling.

Patroon van overerving bij erfelijke drukneuropathieën

Erfelijke drukneuropathieën worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit houdt in dat wanneer de vader of de moeder de aandoening heeft elk kind een kans van vijftig procent heeft dat het de aandoening ook krijgt.

Erfelijkheid bij erfelijke drukneuropathiën

Erfelijke drukneuropathieën worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat wanneer een van de ouders de aandoening heeft elk kind een kans van vijftig procent heeft dat het de aandoening ook krijgt. Soms wordt de ziekte niet van een van de ouders geërfd, maar ontstaat spontaan een fout in het erfelijk materiaal (de genen). Deze spontane mutatie is vervolgens weer erfelijk, wat wil zeggen dat elk kind vijftig procent kans heeft de aandoening ook e krijgen als een van de ouders de aandoening heeft.

Medische behandeling bij erfelijke drukneuropathiën

Een specifieke behandeling voor erfelijke drukneuropathieën is er (nog) niet. Wel zijn er ondersteunende maatregelen mogelijk, zoals orthopedische schoenen, wanneer problemen ontstaan met het lopen. De patiënten wordt aangeraden bepaalde sporten niet uit te oefenen (turnen, vechtsporten en dergelijke) en bewegingen of houdingen te vermijden die overmatige druk op de zenuwen tot gevolg hebben.

Patiënten- en belangenorganisaties bij erfelijke drukneuropathieën

Voor verdere informatie over erfelijke drukneuropathieën kun je contact opnemen met de Vereniging Spierziekten Nederland. Deze vereniging geeft informatie en behartigt de belangen van mensen met een spierziekte, onder wie mensen met erfelijke drukneuropathieën. Ook voor lotgenotencontact kun je hier terecht. Vereniging Spierziekten Nederland, Spierziekteninfolijn: 0900-548 04 80

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren