Diagnose stellen bij HMSN type I, II en III

Voor het stellen van een nauwkeurige diagnose bij HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën) type I, II en III zijn verschillende onderzoeken mogelijk:

• Klinisch onderzoek. Gekeken wordt naar symptomen als klapvoeten, holvoeten of gevoelsstoornissen;
• Stamboomonderzoek. De arts gaat na hoe vaak HMSN in de familie voorkomt en wat het patroon van overerving is;
• Elektromyografisch onderzoek (EMG). Met een EMG wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten;
• Elektrofysiologisch onderzoek. De arts onderzoekt de hoe snel de perifere zenuwen electrische prikkels doorgeven (dit zijn de zenuwen die niet bij het centraal zenuwstelsel horen);
• Spier- of zenuwbiopsie. Hierbij wordt een stukje weefsel uit een spier of zenuw weggenomen en onder de microscoop onderzocht;
• Chromosomenonderzoek. Met dit onderzoek kan de diagnose HMSN type I vrij exact worden gesteld.

De meeste onderzoeken worden gedaan door een neuroloog. Een neuroloog is een arts die gespecialiseerd is in de lichamelijke ziekten van het zenuwstelsel en hun behandeling.

Erfelijkheid bij HMSN type I, II en III

HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën) type I en II worden meestal autosomaal dominant overgeërfd. Dit houdt in dat wanneer de vader of moeder de ziekte heeft, elk kind een kans van 50% heeft dat het de ziekte ook krijgt. HMSN type III en soms ook type I en II worden autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen als beide ouders de aanleg voor de ziekte doorgeven. Zowel de vader als de moeder moet daarvoor drager zijn van de ziekte. Dragers hebben zelf over het algemeen geen klachten en weten vaak niet van zichzelf dat ze de aanleg voor de ziekte met zich meedragen. Als beide ouders inderdaad drager zijn, is de kans dat het kind de ziekte krijgt 25%. Het kind heeft 50% kans ook alleen drager te zijn (en dus zelf geen klachten te krijgen). In heel zeldzame gevallen komt type I ook geslachtsgebonden voor. Alleen mannen kunnen dan de ziekte krijgen. Vrouwen kunnen alleen draagster zijn van de ziekte. Zij kunnen de ziekte dan dus doorgeven. Als een vrouw die draagster is een zoon krijgt, is de kans 50% dat het kind de ziekte heeft. Dochters kunnen uitsluitend draagster zijn. Ook hier is een kans van 50%. Wanneer een man kinderen krijgt bestaat er geen kans dat zijn zoons de ziekte hebben. Al zijn dochters zijn in ieder geval draagster.