Wat is HMSN?
De informatie over het onderwerp HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën), waaronder HMSN type I, II en III, is bedoeld als aanvulling op het gesprek met je arts. Deze algemene informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele situatie. Heb je na het lezen van deze informatie nog vragen, dan kunt je die stellen aan je arts. De teksten zijn gebaseerd op informatiemateriaal van de Vereniging Spierziekten Nederland. De informatie is goedgekeurd door de Nederlandse Vereniging voor Neurologie.
Beschrijving van HMSN
HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathieën. Hereditair betekent erfelijk, motorisch wil zeggen de beweging betreffend, sensorisch betekent zintuiglijk en neuropathie wil zeggen zenuwaandoening. Onder deze groep valt een groot aantal neuromusculaire ziekten (neuromusculair wil zeggen dat de ziekte de zenuwen en de spieren treft). De ziekten zijn ingedeeld in verschillende typen: HMSN type I tot en met VII. De typen IV tot en met VII worden binnen dit onderwerp niet behandeld. Het belangrijkste verschijnsel bij HMSN is het langzaam zwakker worden van de spieren. Bij HMSN kunnen verschillende onderdelen van de perifere zenuwvezels aangetast zijn (periferie betekent buitenzijde). HMSN is langzaam progressief (progressief wil zeggen voortschrijdend). De klachten van mensen met HMSN wisselen van persoon tot persoon, ook binnen een familie. Sommigen hebben ernstige klachten, anderen helemaal geen. Ook de leeftijd waarop de klachten beginnen verschilt.
Beschrijving van HMSN type I, II en III
HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën) type I en II worden samen ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) genoemd. Bij deze ziekte worden met name de handen, de voeten en de onderbenen zwakker en minder beweeglijk. De ziekte kan optreden tussen het eerste en zestigste jaar. HMSN type II begint gemiddeld iets later dan type I, maar is progressiever en verloopt sneller. Type II is dus ernstiger dan type I. Sommige mensen (15 tot 20%) met type I hebben helemaal geen klachten. De diagnose wordt dan vaak bij toeval gesteld. HMSN type I wordt veroorzaakt door een bijzondere chromosomale afwijking. Hierbij komen twee varianten voor: een klein deel van chromosoom 17 kan verdubbeld zijn (type I a), of chromosoom 1 is aangedaan (type I b). HMSN type III, ook wel de ziekte van Dejerine-Sottas (DJ) genoemd, is een zeldzaam voorkomend type HMSN. Dit type begint al op heel jonge leeftijd: vaak zijn al vanaf de geboorte symptomen zichtbaar. De spieren gaan langzaam achteruit. De klachten zijn ernstig en alle ledematen kunnen aangetast zijn.