Diagnose van Rendu-Osler-Weber
Hoewel ROW een aangeboren ziekte is, ontstaan de eerste symptomen (meestal bloedneuzen) gewoonlijk op de kinderleeftijd tussen het 10e en 15e jaar. Bloedneuzen zijn echter geen vereiste voor de diagnose. Omgekeerd vormen bloedneuzen èn ROW bij één van de ouders onvoldoende reden om de diagnose (bij een kind) te kunnen stellen. De klinisch diagnose wordt namelijk gesteld op de combinatie van verwantschap én bloednezen én de aanwezigheid van typische telangiëctasieën op de gebruikelijke plaatsen òf de aanwezigheid van een AVM. Kennis omtrent het aspect van de telangiëctasieën is noodzakelijk. Bij volwassenen kan de diagnose soms niet met zekerheid worden gesteld of verworpen. Bij kinderen bestaat vaker onzekerheid. Gelukkig is bij het overgrote deel van de ruim 100 Nederlandse families met ROW de mutatie van het gen bekend. In deze families kan dus d.m.v. DNA-onderzoek van het bloed de genetische (erfelijke) diagnose worden gesteld dan wel verworpen.
Screening
Aan patiënten met de ziekte, maar ook aan hun familieleden, wordt geadviseerd zich te laten screenen op het bestaan van de ziekte en/of op gevaarlijke locaties elders in het lichaam. Hierbij bestaat de mogelijkheid ook DNA-onderzoek te laten verrichten. Om begrijpelijke redenen wordt er onderscheid gemaakt in het screeningsprogramma bij volwassenen en kinderen.
- Kinderen: De screening dient reeds op de kinderleeftijd te geschieden om complicaties van een PAVM te voorkomen. Belangrijke PAVM's kunnen redelijkerwijs worden uitgesloten met een gewone röntgenfoto van de longen en zuurstofmeting met een kapje over de vinger (oxymetrie). Dit onderzoek is niet vervelend of pijnlijk voor kinderen. Op jeugdige leeftijd is het soms mogelijk om de diagnose ROW al te stellen. Meestal ontbreken namelijk de typische telangiëctasieën, terwijl de ziekte wel aanwezig is. Daarom is hernieuwd onderzoek nodig om na enkele jaren het onderzoek te herhalen, na de puberteit, tenzij DNA-onderzoek (dit betekent wel bloedafname) de ziekte heeft uitgesloten. Omdat longafwijkingen in de zwangerschap aanzienlijk kunnen toenemen is een herhaling van het onderzoek belangrijk vòòr een eventuele zwangerschap.
- Volwassenen: Het onderzoek bij volwassenen is uitgebreider en bestaat uit algemeen lichamelijk onderzoek, eventueel aangevuld met microscopisch onderzoek van de nagelriem en onderzoek door de KNO-arts. Voorts wordt bloed afgenomen en een longfoto gemaakt. Als de diagnose ROW aannemelijk is, kunnen PAVM en CAVM met bepaalde onderzoekstechnieken, (PAVM: zuurstofmeting in het bloed, geluidsonderzoek van het hart + contrast, borstfoto, longscan; CAVM: CT-scan, MRI, intraveneuze angiografie) met redelijke betrouwbaarheid worden uitgesloten.