Ontstaan spierziekte ontrafeld
Patiënten met de erfelijke spierziekte FSHD missen een stukje van chromosoom 4. Dat was al langer bekend, maar de vraag was hoe dit tot verlies van spierweefsel leidt. Het antwoord op deze vraag is nu gevonden door een internationale onderzoeksgroep, waarvan ook hoogleraar neurologie prof.dr. George Padberg van het UMC St Radboud deel uitmaakt. Het onderzoek heeft geleid tot een wetenschappelijke publicatie in Science.
Achttien jaar terug ontdekte deze onderzoeksgroep al, dat FSHD wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de tien en honderd eenheden, bij FSHD zijn dat er tien of minder. Maar hoe deze verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks wereldwijd intensief onderzoek een raadsel.
De onderzoekers uit onder meer Leiden, Nijmegen, Seattle (VS) en Rochester (VS) hebben nu de verklaring gevonden. Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en ontoegankelijk. Door de verkorting gaat het DNA open staan en wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal, dat RNA beschermt tegen afbraak. Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om toxisch te zijn. Dit verklaart in één klap alle raadsels rondom deze spierziekte.
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) komt wereldwijd bij ongeveer driehonderdduizend mensen voor. Vaak treden de eerste symptomen rond het twintigste levensjaar op, maar ook kinderen kunnen er al last van hebben. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen.