Diagnose na MRI-hersenscan gezocht. Hulp graag.
Hallo daar, Kan iemand iets zinnigs zeggen over het volgende? Mijn vrouw, 52 jaar. 7 jaar geleden begonnen onder hevige hoofdpijn anvalsgewijs verschijnselen van afasie en visusstoringen en uitvalsverschijnselen van ledematen. Ook werden ledematen plots blauw tegen zwart aan. De duur varieerde van enkele minuten tot meer dan 24 uur. Bij zware aanvallen bleef b.v. de mondhoek neerhangen terwijl de aanval al over was. Misselijkheid trad regelmatig op, ook ondersuiker en een zeer lage bloeddruk, de ademhaling stokte soms en ook het hart had moeite door te gaan. De nieren zijn geopereerd, de lever heeft cystes maar kon niet geopereerd worden en is is vermoedelijk sprake van Osteomyelitis omdat het kop/kom gedeelte in de heup is weggevreten. Er hebben inmiddels 26 operaties plaatsgevonden. Een neuroloog constateerde in 2004 migraine, maar weigerde een MRI-scan v.d. hersenen. Bloedonderzoek wees niets uit. De toenmalige huisarts weigerde nader onderzoek te doen en eerst een maand geleden heeft een vervanger verwezen voor een MRI-scan v.d. hersenen in een kliniek wat we zelf moesten betalen. Eigenlijk vond hij het onzin want er kwam toch niets uit. Nu blijkt er wel degelijk \"iets\" uitgekomen te zijn en wel zeer ernstige afwijkingen, restanten van hersenbloedingen en het proces is niet alleen al lang gaande, maar ook nog steeds actief. De conclusie van de huisarts is Alzheimer en wat verstoppinkjes. Oorzaak is roken. Hij weigert pijn bestrijding, slaaphulp of andere palliatieve zorg totdat zich een beroerte voordoet. Hij bevestigd wel dat zo\'n beroerte de dood tot gevolg kan hebben. Uit het scan-rapport lezen wij iets anders: Conclusie: Ernstige afwijkingen als onder beschreven ten gevolge van veranderingen in de middelgrote arteriën. Voornamelijk getroffen zijn het mediagebied rechts en het posteriorgebied bdz. Het beeld zou zeer goed kunnen passen bij een vasculitis, echter is een MELAS niet geheel uitgesloten. Deze aandoening moet al veel langer bestaan gezien de afwijkingen rechts. Daarnaast is het proces nog steeds actief. Prof ..... , neuroradioloog. MR scan cerebrum: op de transversale T2 gewogen en FLAIR opnamen blijkt dat in het rechter media-, deels ook posterior gebied, weefselverlies is opgetreden corticaal met onderliggende gliose, terwijl ook links occipaal soortgelijke veranderingen aanwezig zijn. In de achterste schedelgroeve zijn geen afwijkingen. Op de sagittale T1 gewogen beelden zien we de verwijde sulci in het aangetaste gebied, met de daaronder liggende verandering in witte stof, die van gliotische aard zijn. Bij diffusie gewogen opname is er mogelijk aan de linkerzijde nog sprake van enige verse laesies. Aan de rechterzijde blijken alle laesies van oudere datum te zijn. Op coroanale beelden blijkt vooral aan de linkerzijde de hippocampus formatie en het messiale temporale schorsgebied een te hoge signaalintensiteit te bezitten. Op GE opnamen zien we links achter temporaal en links achter occipaal enkele aanwijzingen voor hemosiderine afzetting. Op de angiografische beelden zien we dat de centrale vaten gespaard zijn, dat de vertakking van de a. cerebri bdz., rechts meer dan links ernstige afwijkingen vertonen in de zin van vernauwingen en gedeeltelijke obstructie. Echter ook de 2e en de 3e graads vetakkingen van de a. cerebri posterior vertonen deze afwijkingen. MR spectroscopie toont een gedaald N-acetylaspartaat in het normale weefsel, met een vrij sterk gestegen glutamine-glutamaatcomplex. (tot zover het rapport) Het rapport wijst op schade door bloedingen en ontstekingen. Mevr. zit inmiddels in een rolstoel en lijdt hevige pijnen waar zelfs morfine nauwelijks iets uithaald. Ik hoop dat er nog iets te doen valt, misschien nader onderzoek, misschien andere maatregelen die verlichting kunnen bieden of haar leven wat kunnen rekken. m.vr.gr. Puran
Hallo Puran, Het zou me niets verbazen als uw vrouw melas heeft. Dit is een stofwisselingsziekte. Het staat voor mitochondrial encephalopathy with lacid acidosis and strokelike episodes. U kunt hierover veel informatie vinden bij www.vks-sos.nl, de vereniging voor mensen met een stofwisselingsziekte. Het het forum onder 'volwassenen met een stofwisselingsziekte' vindt u verschillende ervaringsverhalen van mensen met melas. Het is een schande hoe u bent afgescheept door uw huisarts. dit is een aanklacht waard. houdt moed! Laat u doorsturen naa het Radboud centrum voor mitochondriele ziekten. Hier is een zeer kundig team olv Prof Smeitink dat zich met deze ziekten bezig houdt. U kunt gewoon een emailtje aan Prof Smeitink sturen met haar medische verhaal(kopie verslag mri en andere uitslagen) het adres is: MEZ-metab@cukz.umcn.nl Heel veel sterkte! Dieuwke
Hartelijk dank voor de reactie en info. We hadden de hoop al opgegeven. Een zeer intersante site. De eerste indruk is dat vrijwel 80% van de verschijnselen overeenkomen met MELAS. Inmiddels is ze al 2x met zwaailicht en sirene naar het ziekenhuis gebracht. Men weet niet wat het is omdat "We nog nooit zoiets hebben gezien bij iemand die nog in leven is." De tweede keer werd een vermoeden van MELAS uitgesproken. het vervoer van mijn vrouw was ronduit kl* omdat ze dachten dat ze dronken was, maar zo reageerd ze nu eenmaal als ze een zware aanval heeft. De rechterarm en spraak lijkt nu definitief uitgevallen. We hebben hulp gezocht bij de Havard universiteit in Boston vanwege hun "brain atlas". Mijn vrouw is ernstig verzwakt en leeft nog dank zij de zuurstofmachine die we zelf hebben moeten kopen. We zijn bang dat een klacht de hulp doet stoppen. Bedankt nogmaals, Puran
hallo Puran, Het is zeker mogelijk dat melas of een daarop lijkende mito zich op volwassen leeftijd manifesteert. Wat erg om dit allemaal te moeten meemaken en verwerken. Je kan terecht bij het centrum voor mitochondriele ziekten wanneer je een doorverwijzing hebt van de behandelend arts. Vaak zijn artsen niet zo happig op doorverwijzen. Maar jullie hebben gewoon recht op een tweede mening. Bij mij hielp het om eerst contact op te nemen met Smeitink, en daarna met de uitnodiging van het team voor verder onderzoek, naar de behandelend arts te stappen. Echt doen hoor! sterkte, dieuwke
Hartelijk dank voor de reactie, beslist waardevol. Het blijkt inmiddels dat er meer mensen zijn met klachten over deze huisarts en er worden gezamelijke stappen ondernomen. M.vr.gr. Puran
Ls. Inmiddels is de diagnose Alzheimer door de huisarts ingetrokken, evenals het roken als oorzaak vanwege erfelijkheid. Het is ernstig dat wordt toegegeven, maar een diagnose wil hij niet aan dit rapport hangen. Weet niemand dan iets hier, of is de zaak moeilijk? Alvast bedankt voor de moeite, Puran.