GM1 Gangliosidose
Beste, Mijn zoon Niels, vorige week 13 jaar geworden, had het laatste jaar steeds terugkomende \'tics\' aan zijn hoofd, waardoor we een beetje ongerust begonnen te worden. Naar de huisarts tot drie keer toe, waarop hij antwoordt \'het gaat vanzelf over\' ..maar het ging niet over. Het bleek alleen erger te worden. Uiteindelijk via mijn huisarts maak ik toch een afspraak met een Kinderneuroloog in de UZ Ziekenhuis in Gent. Bij het tweede onderzoek mocht Niels een hersenscan ondergaan, naderhand bleek hier een kleine witte vlekje aanwezig te zijn, welke op zijn leeftijd niet hoort. Aan de hand hiervan laat de Neuroloog een bloedonderzoek maken. Na een maand wachttijd, kwam ik vorige week bij de volgende afspraak. Hier vertelde de Neuroloog dat Niels lijdt aan een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Gangliosidose GM1. Gangliosidose GM 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het lysosomale enzym beta-galactosidase. Hierdoor ontstaat een ophoping van een bepaalde stof (glycosfingolipiden) in de lysosomen van cellen in de hersenen, lever, milt en nieren. Verder kreeg ik te horen dat deze aandoening niet te genezen is en zeer zeldzaam. Waardoor mijn kind in de loop van komende jaren steeds achteruit zal gaan en uiteindelijk sterven. We waren volledig \'kapot\' door deze afschuwelijke bericht. Eenmaal \'thuis ging ik op zoek naar deze ziekte op internet... hier word je echt niet vrolijker op. Na zoeken, zoeken en zoeken.... blijkt het dat je volledig alleen bent, geen genezing ervoor. De komende maand, moet Niels een aantal onderzoeken ondergaan in het UZ Gent. Kan iemand ons hierbij helpen AUB. Met vriendelijke groet en bedankt voor uw begrip, Gianni en Hanneke.
Beste, We hadden graag gereageerd op het bericht van de ouders van Nils. Wij zijn de ouders van Clarisse, een meisje van 5 jaar, en enkele dagen terug kregen we de verschrikkelijke diagnose van de kinderneuroloog te horen. Ons meisje heeft gangliosidose GM1. We hadden nog nooit gehoord van een stofwisselingsziekte of toch niet van de impact ervan, laat staan van gangliosidose GM1. Onze wereld is ingestort maar we hebben één besluit al kunnen trekken : we gaan niet bij de pakken blijven zitten en alles zomaar laten gebeuren !!! We hebben ook al te horen gekregen dat er geen behandelingen bestaan. We dachten misschien dat steun/advies/uitwisselen van ervaringen bij lotgenoten ons toch een beetje kan verder helpen, om te beginnen ???
Beste ouders van Clarisse, Na het lezen van uw bericht stond ik even stil.. Ineens komen oude herinneringen naar voren en zoals het bij ons drie jaar geleden het geval was, kan ik goed geloven dat uw wereld volledig ingestort is, er zijn echter geen woorden voor om u heel veel sterkte toe te wensen. Graag zou ik uw emailadres willen ontvangen, ik heb in diverse manieren geprobeerd hierachter te komen zonder resultaat. Met vriendelijke groet, Gianni
Beste ouders van Niels, Dank u voor de vlugge reactie op ons bericht van 6.03.09. Ook wij dienen nu verdere onderzoeken te doen in het UZ Gent o.a. een onderzoek naar CVI (cerebrale visuele inperking)... Normaalgezien zou u nu aan ons e-mail adres kunnen geraken ? Ik heb het profiel gewijzigd in de log-in ? Vriendelijke groeten, de ouders van Clarisse