Defect gen veroorzaakt slechtziendheid en verstandelijke handicap
Nieuw onderzoek toont zien dat oogzenuwafwijkingen, cerebrale visusstoornissen (CVS) en verstandelijke beperkingen kunnen worden veroorzaakt door afwijkingen in het gen NR2F1. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc, het Bartiméus en het Baylor College of Medicine in Houston, in een online-artikel in het ‘American Journal of Human Genetics’.
Wanneer de ogen niet goed functioneren, heeft dat slechtziendheid als gevolg. Echter kan slechtziendheid ook optreden bij mensen die geen oogafwijking hebben. In dat geval is er iets mis met de oogzenuw die de visuele signalen van het oog doorgeeft naar de visuele hersenschors. Dit heet ook wel cerebrale visusstoornis (CVS).
Slechtziendheid bij verstandelijk gehandicapten over het hoofd gezien
“Aangeboren slechtziendheid kan het gevolg zijn van een afwijking aan de oogzenuwen of het achterliggende hersengebied”, zegt Bert de Vries, klinisch geneticus in het Radboudumc. “In veel gevallen veroorzaakt die stoornis ook andere problemen in de hersenen, bijvoorbeeld een (milde) vorm van een verstandelijke beperking. Patiënten met een verstandelijke beperking lopen het risico dat hun slechtziendheid een tijdlang over het hoofd wordt gezien. Omdat de problemen die ontstaan door slechtziendheid soms worden toegeschreven aan de verstandelijke handicap.”
Problemen met NR2F1 gen
Het onderzoek bekeek de potentiële genetische factoren en vond bij 6 van de 50 proefpersonen met (lichte) verstandelijke beperking en CVS een ‘probleem’ met het NR2F1 gen. Bij twee personen bleek het gen zelfs te ontbreken. Dat maakte de onderzoekers nieuwsgierig naar de exacte functie van dit gen. De Vries: “We zagen dat dit gen het aflezen van diverse andere genen regelt. Als er fouten in het NR2F1 gen zitten, vermindert de afleesactiviteit van het eiwit. Daardoor ontstaan kennelijk afwijkingen in de aanleg van de oogzenuw en wordt ook de opbouw van de hersenen enigszins gehinderd. Via onderzoek in muizen kunnen we ook zien dat die processen inderdaad verstoord worden.”