Genetisch onderzoek geeft inzicht in ontstaan van reuma
Geneticus prof.dr. Paul de Bakker werkt bij het UMC Utrecht en is een van de hoofdonderzoekers van de studie. "Onze resultaten verklaren welke onderdelen van het immuunsysteem betrokken zijn bij de afweerreactie tegen het eigen lichaam. Dit fundamentele inzicht is essentieel om uiteindelijk betere medicijnen te ontwikkelen."
Na grootschalig internationaal onderzoek is er een goed beeld ontstaan de genetische oorzaken van reumatoïde artritis veroorzaken. Het onderzoek stond onder leiding van de Nederlander Paul de Bakker.
De onderzoekers analyseerden de genetische eigenschappen van 5.000 reuma-patiënten en 15.000 gezonde mensen. Ze kwamen zo vijf eiwit-varianten op het spoor die een belangrijke rol spelen in reumatoïde artritis.
Het onderzoek is uitgevoerd in samenwerking met geneticus dr. Soumya Raychaudhuri van Harvard Medical School in Boston. De resultaten zijn beschreven in het tijdschrift Nature Genetics van zondag 29 januari.
Bij de meeste patiënten met reumatoïde artritis ('reuma') maakt het immuunsysteem antistoffen tegen het eigen kraakbeen. Daardoor treedt gewrichtsschade en pijn op. Zogenaamde HLA-eiwitten spelen een sleutelrol bij de afweerreactie tegen het lichaamseigen kraakbeen. Sommige varianten van de HLA-eiwitten vergroten de kans op zo'n afweerreactie enorm.
De onderzoekers analyseerden zeer grondig het verband tussen HLA-eiwitten en reuma. Daardoor ontdekten ze in drie verschillende HLA-eiwitten vijf varianten die samen het risico voor reuma verhogen. Deze varianten beïnvloeden allemaal het onderdeel van het HLA-eiwit waarmee het lichaamseigen stukjes of vreemde stukjes moet vastpakken. "Dankzij onze resultaten is het iets makkelijker geworden om uit te vinden welke lichaamseigen stukjes worden aangevallen in reumapatiënten," aldus De Bakker.
In Nederland lijden meer dan 150.000 mensen aan reumatoïde artritis. Zij hebben chronische ontstekingen van meerdere gewrichten. De belangrijkste symptomen zijn pijn en stijfheid. Een echte behandeling bestaat niet. Het remmen van de ontsteking en pijn verlicht alleen de symptomen.