'Stofwisselingsziekte MTHFR moet in hielprikscreening'
Kinderarts Peter van Hasselt van het UMC Utrecht pleit ervoor dat de zeldzame stofwisselingsziekte MTHFR ook in de hielprikscreening bij pasgeboren baby's wordt opgenomen. Uit zijn onderzoek komt namelijk naar voren dat baby´s met deze zeldzame stofwisselingsziekte zich normaal kunnen ontwikkelen wanneer ze vroeg genoeg behandeld worden.
Baby’s met MTHFR missen een enzym waardoor een schadelijke stof zich ophoopt in het bloed. Dat belemmert hun groei zo sterk dat ze uiteindelijk in coma raken en overlijden. Van Hasselt en collega’s bekeken in hun onderzoek de resultaten van vijftien eerdere onderzoeken. De onderzoeken omvatten tezamen 36 kinderen.
Behandeling met betaïne vergroot overlevingskansen en zorgt voor normale ontwikkeling
Het grootste deel van de kinderen werd behandeld met de stof betaïne. Deze stof heeft vermoedelijk een remmende werking. Van de 26 behandelde kinderen overleden er twee, terwijl van de tien onbehandelde patiënten negen personen overleden. Volgens van Hasselt zorgt de Betaïne niet alleen voor een vergroting van de overlevingskansen, maar kan het er ook voor zorgen dat baby's met MTHFR zich normaal ontwikkelen. Vijf baby's in het onderzoek die binnen twee weken na de geboorte met betaïne werden behandeld, maakten een normale psychomotorische ontwikkeling door. De andere baby’s die overleefden kampten met een verstoorde ontwikkeling. Het geven van betaïne heeft dus vooral zin als het zo vroeg mogelijk gebeurt.
Hielprik uitbreiden
De resultaten van dit onderzoek geven volgens van Hasselt voldoende aanknopingspunten voor het opnemen van de ziekte in de hielprikscreening. Hij zegt: “Wij hebben aangetoond dat patiënten met ernstige MTFHR-deficiëntie baat hebben bij zo vroeg mogelijke behandeling. Alleen via hielprikscreening kunnen deze patiënten snel opgespoord worden. De gezondheidswinst is vergelijkbaar met andere aandoeningen in de hielprik.” Van Hasselt heeft een verzoek ingediend bij de commissie van de Gezondheidsraad die hierover adviseert.