Vaker erfelijke borstkanker door CHEK2-gen dan gedacht
Een afwijking in het borstkankergen CHEK2 geeft een verdubbeling van het borstkankerrisico in families met borstkanker. Dat is hoger dan tot nu toe gedacht werd. Dat blijkt uit onderzoek van promoverend klinisch geneticus Muriel Adanks.
Ongeveer één op de acht vrouwen in Nederland ontwikkelt borstkanker. Van deze vrouwen heeft 10 tot 15 procent een familielid met borstkanker. In 20 procent van deze borstkankerfamilies is een afwijking in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 de oorzaak, maar meestal blijft de erfelijke oorzaak onverklaard.
Dubbel risico
Muriel Adanks deed onderzoek naar het individuele borstkankerrisico van vrouwen uit borstkankerfamilies. Hieruit bleek dat zussen en moeders van borstkankerpatiënten met een mutatie in het CHEK2-gen een dubbel risico op borstkanker te hebben vergeleken met vrouwelijke familieleden van borstkankerpatiënten zonder deze mutatie. Bovendien bleek het risico op dubbelzijdige borstkanker twee keer zo groot. Bij vrouwen die de afwijking in het CHEK2-gen zowel van de vader als moeder geërfd hebben, is het borstkankerrisico even hoog als bij BRCA1/2-mutatiedraagsters: tussen de 60 en 80%.
Naar aanleiding van haar onderzoek hoopt Adanks dat naast BRCA1/2 ook standaard getest gaat worden op een afwijking in het CHEK2-gen.