Vooruitzichten bij ziekte van Pompe sterk verbeterd
De vooruitzichten van baby’s met de ziekte van Pompe zijn sterk verbeterd dankzij enzymvervangingstherapie. De ziekte blijkt hiermee zelfs de eerste behandelbare spierziekte. Dat komt naar voren uit het onderzoek van arts-onderzoeker Carin van Gelder.
Enzymvervangingstherapie is nog maar enkele jaren beschikbaar voor kinderen met de ziekte van Pompe. In haar onderzoek keek van Gelder naar de lange termijn effecten van deze therapie. Ze vond niet alleen dat door deze therapie de afgelopen jaren veel meer kinderen hebben leren lopen dan voorheen, maar ze noemt hierbij ook enkele succesfactoren die het resultaat beïnvloeden. Dit zijn onder andere de dosering, een vroege start van de behandeling en het tegengaan van antistoffen.
Debat over weesgeneesmiddelen
Volgens bijzonder hoogleraar kindergeneeskunde Ans van der Ploeg past het onderzoek van van Gelder goed in het debat over weesgeneesmiddelen. Ze zegt: “Carin laat zien dat translationeel onderzoek een continu proces is dat niet stopt bij introductie van een geneesmiddel op de markt. De vertaling van kennis vanuit het laboratorium naar de kliniek en vice versa blijft bij toepassing van een nieuw geneesmiddel continu aandacht vragen.”