Ziekte van Von Recklinghausen
Wat is de ziekte van Von Recklinghausen?
De informatie over het onderwerp ziekte van Von Recklinghausen is bedoeld als aanvulling op het gesprek met je arts. Deze algemene informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele situatie. Heb je na het lezen van deze informatie nog vragen, dan kun je die stellen aan je arts. De teksten zijn totstandgekomen in overleg met de Vereniging Ziekte van Von Recklinghausen Nederland.
Beschrijving van de ziekte van Von Recklinghausen
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte waarbij bindweefselgezwellen ontstaan op of rondom zenuwen. De gezwellen zijn goedaardig; de ziekte is dus geen vorm van kanker. Er zijn twee types neurofibromatose (NF): type 1 (NF1) en type 2 (NF2). Type 1 komt het meest voor (1:3000). Dit werd vroeger ook wel het perifere type genoemd. Bij type 2, ook wel het centrale type, komen de tumoren vooral in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) voor. Dit type is zeldzamer: 1 op de 40.000 mensen heeft het.
Verschijnselen
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) veroorzaakt woekeringen van bindweefsel op of rond de zenuwen. Deze gezwellen (neurofibromen) zijn goedaardig. Ze kunnen op je huid voorkomen, maar ook aan de zenuwbanen, bloedvaten of in organen. De grootte en de hoeveelheid van de gezwellen verschilt sterk per persoon. Hoewel de neurofibromen langzaam groeien kunnen ze problemen veroorzaken als ze op een lastige plaats zitten. Behalve de gezwellen hebben veel mensen met neurofibromatose 'café-au-lait'-vlekken. Dit zijn lichtbruine verkleuringen van de huid, meestal groter dan ongeveer 1,5 centimeter. De vlekken zijn vaak al vlak na de geboorte te zien. Ze zijn niet gevaarlijk en geven alleen cosmetische problemen. Een ander verschijnsel zijn kleine ongevaarlijke knobbeltjes in het regenboogvlies van het oog (Lisch-knobbeltjes).
Andere afwijkingen die soms voorkomen bij de ziekte van Von Recklinghausen zijn: oogproblemen, hoge bloeddruk, epilepsie, hyperactiviteit, botafwijkingen en hormonale afwijkingen.