Geremd enzym oorzaak hersenhandicap
Een geremde activiteit van een enzym in de hersenen is de oorzaak van een zeldzame erfelijke hersenaandoening, het Angelman-syndroom. Dat hebben moleculair neurobiologen van het Erasmus MC in Rotterdam ontdekt in muizen.
Het Angelman-syndroom kenmerkt zich door een ernstige verstandelijke handicap, epilepsie, houterig bewegen, weinig spraak en autisme. De aandoening treft jaarlijks tussen de 10 en 15 baby's. In Nederland hebben ongeveer één op de 15 duizend kinderen het syndroom.
In een artikel in het tijdschrift Nature Neuroscience (maart) beschrijven Ype Elgersma en collega's proeven met muizen waarin de aandoening is nagebootst. Bij deze AS-muizen is dezelfde genetische afwijking ingebouwd, een defect op Ube3a, dat al langer in verband werd gebracht met het syndroom.
De Rotterdammers ontdekten dat de muizen een bepaald enzym in de hersenen nauwelijks produceren. Dat enzym, CaMK2 genaamd, komt ook in gezonde hersenen voor en reguleert daar bepaalde biochemische reacties. Bij gezonde mensen kan het lichaam het enzym aan- en uitschakelen. In de Angelman-muizen is volgens Elgersma de activiteit blijvend geremd.