Oorzaak zeldzame hersenziekte ontdekt
Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en de Univsersiteit van Keulen hebben nieuwe genmutaties gevonden die ten grondslag liggen aan een zeldzame hersenaandoening die in ons land bekend is als de Volendamse ziekte. Door de ontdekking is het mogelijk een vroege diagnose van de hersenziekte vast te stellen.
De reden dat de erfelijke aandoening ook wel Volendamse ziekte wordt genoemd, is dat in Volendam bovengemiddeld vaak deze aandoening van de kleine hersenen voorkomt. In de medische wereld gebruiken wetenschapper de officiële naam: pontocerebellaire hypoplasie type 2.
Langdurig onderzoek in het dorp Volendam leidde tot de in Nature Genetics gepubliceerde resultaten. Tijdens het onderzoek dat tien jaar in beslag nam werd DNA geanalyseerd van bijna zestig patiënten met pontocerebellaire hypoplasie, hoofdzakelijk uit Europa afkomstig. In het erfelijk materiaal vonden de onderzoekers genetische veranderingen. Naast het feit dat vroege diagnose nu mogelijk is, bijvoorbeeld middels een vlokkentest, kan de wetenschap nu ook nagaan of mensen de drager zijn van de hersenziekte.