Computer helpt bij het herkennen van erfelijke kanker
Rolf Sijmons (Rijksuniversiteit Groningen) onderzocht de betrouwbaarheid van deze gegevens. Hij ontdekte dat de meldingen over borstkanker in de familie meestal accuraat zijn, maar bij andere soorten kanker minder. Gewoonlijk zal de klinisch geneticus het familieverhaal altijd verifiëren voordat hij of zij tot een nader onderzoek of behandeling besluit.
Bij borstkanker kan deze tijdrovende verificatie (in de meeste gevallen) dus achterwege blijven. Sijmons vroeg zich tevens af of huisartsen en specialisten iedereen die in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek ook daadwerkelijk doorverwijzen. Mogelijk zijn ze niet allemaal op de hoogte van de verwijscriteria en moeten deze beter onder hun aandacht worden gebracht.
De promovendus signaleert in Noord-Oost-Nederland zeer uiteenlopende verwijspatronen, met name voor borst- en eierstokkanker. Hoe deze verschillen zijn ontstaan is nog onduidelijk, maar problemen bij de herkenning van erfelijke kanker zouden een rol kunnen spelen. Sijmons ontwikkelde daarom samen met de patholoog Burger een computerprogramma (de Familial Cancer Database) als geheugensteun bij deze herkenning. Het programma zal via Internet gratis aan artsen ter beschikking worden gesteld. Als de gebruiker van de database de ziektekenmerken van een patiënt invoert geeft de computer een overzicht van alle erfelijke aandoeningen waarbij deze ziektekenmerken voorkomen.
Tenslotte legt Sijmons een verband tussen erfelijke kankersyndromen en andere aandoeningen. Zo blijken patiënten met de ziekte van Hirschsprung, een aangeboren zenuwafwijking van de dikke darm, in sommige gevallen aanleg te kunnen hebben voor schildklier-, bijschildklier- en bijniergezwellen (het zogenaamde MEN2Asyndroom). Ook ontdekte Sijmons dat mensen met een erfelijke vorm van darm- en baarmoederkanker (erfelijk non-polyposis colorectaal carcinoom) een verhoogde kans op urinewegtumoren hebben.