Cystic fibrosis opnemen bij hielprikscreening
De Gezondheidsraad wil cystic fibrosis opnemen in de hielprikscreening. Adequate behandeling is sneller mogelijk bij een vroegtijdige diagnose. De voedselopname van de patiënt verbetert daardoor aanzienlijk en er ontstaat minder schade aan de longen.
Het aanbevolen screeningsprotocol bestaat uit vier stappen. Hierbij wordt na elke stap op basis van duidelijke criteria besloten of er overgegaan wordt naar de volgende stap. Ieder te screenen kind ondergaat de eerste stap. Dat is een meting van immunoreactief trypsinogeen, een eiwit dat bij cystic-fibrosis-patiënten in meer dan normale hoeveelheden in het bloed aanwezig is. De laatste en meest exclusieve stap is een uitgebreid mutatieonderzoek. Als in dat onderzoek bij een pasgeborene twee met cystic fibrosis geassocieerde mutaties aan het licht komen, dan wordt verwezen naar een van de gespecialiseerde behandelcentra.