Diagnose van cystic fibrosis
Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis heeft, kan de diagnose op drie manieren worden gesteld:
1. De zweettest
Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te worden verkregen met een (kwantitatieve) zweettest uitgevoerd in een met de zweettest zeer ervaren laboratorium. Hoe gaat de zweettest in zijn werk? De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand Cystic Fibrosis heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het is een onderzoek dat niet pijnlijk is. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonder Cystic Fibrosis de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kinderen. Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten. Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft. (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis)
2. De DNA-mutatie-analyse
Bij twijfel aan de uitslag van de zweettest of onmogelijkheid van uitvoering ervan kan een DNA-test gedaan worden ten behoeve van de diagnose. Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk? Bij DNA-onderzoek wordt in het bloed onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. De chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Bij Cystic Fibrosis zijn er bepaalde kenmerken aan te tonen op de chromosomen. Bij DNA-onderzoek worden de chromosomen onderzocht. Uit deze test kan blijken of iemand geen, één of twee CF-genen heeft. Alleen als er twee CF-genen gevonden worden, heeft iemand Cystic Fibrosis. Ook kan in veel gevallen via deze test worden bepaald om wélke stoornis van een CF-gen het gaat, bijvoorbeeld de (meest voorkomende) delta F508-mutatie of een andere mutatie. Niet alle mutaties zijn echter op te sporen. Maar een routine-test (die op delta F508 en een aantal andere vaak voorkomende Cystic Fibrosis-mutaties test) kan zo'n 90 procent van de dragers opsporen. Deze test wordt uitgevoerd in klinisch genetische centra. Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iemand óf geen drager is óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. De kans op de laatste mogelijkheid is echter klein (ongeveer 1 op 200). (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis)
3. Meting potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies
In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DNA-mutatie-analyse is het in één gespecialiseerd CF-centrum in Nederland mogelijk potentiaalverschillen te meten in het neus- of het rectumslijmvlies. Hoe gaat meting van de potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies in zijn werk? Voor het neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht; dit geeft een kriebelend gevoel. Metingen duren enkele minuten. Voor het rectumslijmvlies wordt een zuigbiopt uit de endeldarm genomen, hetgeen niet pijnlijk is en ook slechts enkele minuten in beslag neemt.
