Hoe ontstaat een craniosynostose?
Het sluiten of verbenen van de schedelnaden is een normaal (fysiologisch) proces. Het moment waarop de sluiting plaatsvindt wisselt van naad tot naad. De voorhoofdsnaad (sutura metopica) sluit zich in het eerste levensjaar. De kroonnaad (sutura coronaria) kan zich vanaf 8 jaar sluiten. De oorzaak van het te vroeg sluiten is niet bekend.
Bij de craniosynostose syndromen is er sprake van een erfelijke afwijking, waarbij zich één of meer defecten bevinden in een bepaald chromosoom (chromosomen zijn de eiwitten waarin de erfelijke eigenschappen zijn opgeslagen). Ook kunnen de naden te vroeg sluiten als gevolg van niet ontwikkelen van de hersenen. De impuls voor de schedel om uit te groeien ontbreekt dan. Ook na de behandeling van een waterhoofd met behulp van een pompje, met als complicatie daarvan een te sterke daling van de hersendruk, kan een te vroege verbening optreden. We spreken dan van een secundaire craniosynostose.
Klinisch geneticus, kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg en craniofaciaal chirurg werken in teamverband bij het opsporen van de oorzaak van de craniosynostose.
De gevolgen van een craniosynostose
De gevolgen kunnen verschillend zijn, afhankelijk van het type. Bij de geïsoleerde vorm van craniosynostose hoeven er behalve de afwijkende schedelvorm geen verdere problemen te bestaan. In een wisselend aantal gevallen komt verhoogde hersendruk voor (dit is te zien op de schedelfoto en aan zogenaamde stuwingspapillen). Deze ontstaan door druk op de oogzenuw, wat door de oogarts met de techniek van oogspiegelen vastgesteld kan worden.
Soms kan enige mate van geestelijke achterstand het gevolg zijn van de een belemmerde ontwikkeling van de hersenen. Bij de zogenaamde craniosynostose syndromen zijn er nog andere stoornissen. Behalve verminderde groei in het gelaat en veelal een onderontwikkelde bovenkaak, kunnen ook de hersenen, ogen, oren en ademhalingswegen functiestoornissen vertonen. Het is dan nodig dat er meerdere specialisten naar de bij de behandeling van de patiënt betrokken zijn: kinderarts/intensivist, kinderneuroloog, kinderneurochirurg, plastisch chirurg/craniofaciaal chirurg, kaakchirurg, oogarts, (kinder)anesthesioloog, orthodontist, mondhygiënist, kinderneuropsycholoog, kinderfysiotherapeut en maatschappelijk werk(st)er.
