Schedelvormen craniosynostose
Er worden acht afwijkende schedelvormen, op basis van een te vroege verbening van de schedelna(a)d(en) onderscheiden. De medische termen voor de verschillende schedelvormen (craniosynostosen) zijn:
- Bootschedel scaphocephalie.
- Wigschedel trigonocephalie.
- Brede schedel brachycephalie.
- Scheve schedel plagiocephalie.
- Scheef achterhoofd - occipitale plagiocephalie.
- Vlak achterhoofd pachycephalie.
- Torenschedel oxycephalie.
- Klaverbladschedel - triphyllocephalie.
De bovenbeschreven schedelvormen komen dikwijls voor zonder bijkomende lichamelijke afwijkingen. Dan is er sprake van een geïsoleerde of niet-syndromale craniosynostose (een syndroom is een aantal met elkaar samenhangende verschijnselen binnen een ziektebeeld). Dit komt bij ongeveer 1 op de 1600 geboorten voor. Indien er wel bijkomende lichamelijke afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld in het gelaat, aan handen en voeten gaat het om een ingewikkelder ziektebeeld in het kader van een craniosynostose syndroom of craniodysostose.
Momenteel zijn er ongeveer 70 craniosynostose syndromen bekend. Deze ziektebeelden hebben meestal een erfelijk karakter. De craniosynostose syndromen komen in ongeveer 1 op de 2500 geboorten voor. De meest voorkomende craniosynostose syndromen zijn genoemd naar de artsen die het ziektebeeld voor het eerst beschreven: Crouzon, Apert, Saethre Chotzen, Pfeiffer, Cohen en Carpenter.