Diagnose van facioscapulohumerale spierdystrofie

Voor het stellen van een nauwkeurige diagnose bij facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) kunnen verschillende onderzoeken nodig zijn. Als een broer, zus of kind van iemand met FSHD last krijgt van spierzwakte in het gezicht of in de schouders, dan is de diagnose gemakkelijk. Men denkt dan het eerst aan FSHD, laat bloed afnemen en DNA-onderzoek verrichten. Meestal kan de diagnose daarmee definitief worden gesteld. Als niet bekend is dat een familielid FSHD heeft, is het stellen van de diagnose omslachtiger. Om de juiste diagnose te stellen kunnen dan nodig zijn:

• lichamelijk onderzoek;
• bloedonderzoek. De arts bekijkt of in het bloed de concentratie verhoogd is van bepaalde stoffen die vrijkomen uit zieke spieren (bijvoorbeeld creatinekinase);
• elektromyografisch onderzoek (EMG). Met dit elektrische spier-zenuwonderzoek worden dunne naalden via de huid in de spieren gebracht. Via elektrische stroomstootjes worden de zenuwen geprikkeld. De arts kijkt in hoeverre de bijbehorende spieren hierop reageren. (Voor meer informatie zie het onderwerp elektromyogram);
• spierbiopsie. Hierbij wordt een stukje spierweefsel weggenomen en onder de microscoop onderzocht;
• computertomogram (CT-scan) van de spier. Op een CT-scan kan de arts zien welke spieren zijn aangedaan en welke afwijkingen er aan die spieren zijn;
• stamboomonderzoek. Er wordt nagegaan of de ziekte toch in de familie voorkomt en wat het patroon van overerving is;
• DNA onderzoek. Daarvoor is alleen afnemen van wat bloed nodig.

De meeste onderzoeken worden gedaan door een neuroloog. Deze arts is gespecialiseerd in de lichamelijke ziekten van het zenuwstelsel en hun behandeling.

Erfelijkheid bij facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) erft autosomaal dominant over. Dat houdt in dat wanneer een van de ouders de ziekte heeft, elk kind een kans van 50% heeft de ziekte ook te krijgen. De ziekte is binnen een familie niet constant. Dat wil zeggen dat iemand die de ziekte zelf slechts in lichte mate heeft een kind kan krijgen bij wie de ziekte zich ernstig ontwikkelt (en andersom). Soms komt het voor dat in de familie niemand anders FSHD heeft. Er is dan sprake van een spontane mutatie. Dit betekent dat er spontaan een verandering is opgetreden in het erfelijke materiaal (het DNA) zodat de ziekte ontstaat. Ook deze door spontane mutaties ontstane FSHD is erfelijk en kan dus weer doorgegeven worden aan de volgende generatie. Om uit te maken of een ongeboren kind de ziekte heeft, is prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk. Dit onderzoek wordt gedaan op de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis.