© 2019 solvo B.V.

Myotone dystrofie

Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie (MD) wordt ook ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1 genoemd. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kan ook een aantal organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.

Erfelijkheid

MD is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Meestal begint de ziekte bij het kind op jongere leeftijd dan bij de ouder en verloopt deze ernstiger. MD wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen (DMPK staat voor dystrophia myotonica protein kinase). Naarmate dit stuk groter is, zijn de verschijnselen van de ziekte ernstiger.

Met behulp van DNA-onderzoek van het bloed kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft. Bij een zwangerschap kan worden onderzocht of de vrucht is aangedaan. Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang.

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren