Typen myotone dystrofie

Er zijn vier typen MD die verschillen in de leeftijd waarop de ziekte begint en in de aard van de verschijnselen:

• Milde vorm: De klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen hebben alleen staar van de ooglens en geen of alleen lichte spierklachten.
• Volwassen vorm (klassieke type): Mensen met dit type krijgen tussen de puberteit en het vijftigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte, vooral van de gelaat-, kauw-, keel- en halsspieren. De spierzwakte doet zich ook voor in de onderarmen en -benen. Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie). Bij het ouder worden kunnen concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap optreden. Ook orgaanstoornissen zoals staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen en hartritmestoornissen kunnen zich voordoen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.
• Kindervorm: Klachten ontstaan tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Vroege verschijnselen zijn een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen. Vaak blijkt als het kind op de basisschool zit dat er problemen zijn met leren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen. Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingsloos gezicht. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. Ze klagen vaak over vermoeidheid en kunnen zich soms moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze een grote behoefte hebben aan slaap. Buikpijn met verstopping of juist waterige, dunne ontlasting en moeite met slikken zijn eveneens verschijnselen die zich kunnen voordoen.
• Congenitale vorm Deze vorm doet zich vrijwel uitsluitend voor als de moeder MD heeft. Baby's met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen. Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van zwakte van het gehemelte. Beperkte intellectuele begaafdheid is een belangrijk aspect van deze vorm. Kinderen met dit type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe.