© 2019 solvo B.V.

Myotonia congenita

Wat is myotonia congenita? 

Myotonia congenita (aangeboren spierstijfheid) is een zeer zeldzame erfelijke spieraandoening. De ziekte wordt veroorzaakt door een aangeboren soort overgevoeligheid van de spieren. Kenmerkend zijn de meestal pijnloze aanvallen van spierkramp. Deze kramp of stijfheid ontstaat wanneer iemand zich weer beweegt na een tijd van rust, door emoties en soms door koude. De meeste patiënten hebben slechts af en toe last van deze krampen.

Een ander kenmerk is spierhypertrofie: een overontwikkeling van bepaalde spieren waardoor iemand er heel atletisch uitziet. Er zijn twee vormen die verschillen in hun manier van overerven: een autosomaal dominant erfelijke vorm, beter bekend onder de naam ziekte van Thomsen, en een autosomaal recessief erfelijke vorm. De ziekte van Thomsen is de zeldzaamste van de twee. Bij het autosomaal recessief erfelijke type ontstaat de spierstijfheid later dan bij het andere type. De stijfheid is vaak wel ernstiger.

De informatie over het onderwerp myotonia congenita is bedoeld als aanvulling op het gesprek met je arts. Deze algemene informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele situatie. Heb je na het lezen van deze informatie nog vragen, dan kun je die stellen aan je arts. De teksten zijn gebaseerd op informatiemateriaal van de Vereniging Spierziekten Nederland. De informatie is goedgekeurd door de Nederlandse Vereniging voor Neurologie.

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren