Erfelijkheid bij myotonia congenita

Myotonia congenita bestaat in een autosomaal dominant erfelijke variant (ziekte van Thomsen) en een autosomaal recessief erfelijke variant. Bij autosomaal dominante overerving is er een kans van 50% dat een kind de ziekte krijgt als een van de ouders de ziekte heeft. Als de ziekte autosomaal recessief wordt overgeërfd betekent dit dat een kind de ziekte alleen kan krijgen als beide ouders de aanleg voor de ziekte doorgeven. Zowel de vader als de moeder moeten daarvoor drager zijn van de ziekte.

Dragers hebben zelf over het algemeen geen klachten en weten vaak niet van zichzelf dat ze de aanleg voor de ziekte met zich meedragen. Als beide ouders inderdaad drager zijn, is de kans dat een kind de ziekte krijgt 25%. Er is 50% kans op een kind dat drager is en dus zelf geen klachten zal krijgen. De kans op een gezond kind dat geen drager is is 25%. Is maar een van de ouders drager van de ziekte, dan krijgen de kinderen de ziekte niet, maar er is wel een kans van 50% dat het kind ook drager is.

Medische en paramedische behandeling van myotonia congenita

Myotonia congenita is (nog) niet te genezen. De behandeling is erop gericht de spieren in een zo goed mogelijke conditie te houden. Het vastzitten van spieren en gewrichten (contracturen) kan worden tegengegaan met fysiotherapie. Verbetering van de spierstijfheid kan worden bereikt door oefeningen te doen waarbij de spieren regelmatig worden samengetrokken (contractie-oefeningen). Speciale ademhalingsoefeningen kunnen de ademhaling verbeteren. De resultaten met medicijnen zijn vaak teleurstellend. Als er al er een gunstig effect wordt bereikt is dit meestal maar voor een korte periode. Alleen wanneer iemand vaak voorkomende of ernstige aanvallen heeft, worden geneesmiddelen voorgeschreven. Vaak zijn de bijwerkingen van deze geneesmiddelen erger dan de kwaal.