Klachten bij myotonia congenita
De eerste verschijnselen van het autosomaal dominante type van myotonia congenita (de ziekte van Thomsen) treden al heel vroeg op. Soms kunnen de ouders al snel aan de ogen van hun baby zien dat er iets aan de hand is. Als een kind hoest of niest, knijpt het de ogen stijf dicht. Een kind met de ziekte van Thomsen doet de ogen daarna vertraagd weer open. Dit komt door myotonie (stijfheid) van de oogspieren. In een later stadium van de ziekte kan bij vrijwel alle spieren stijfheid ontstaan. Vaak nemen de klachten in de puberteit toe om daarna weer af te nemen. De stijfheid kan echter ook variëren van dag tot dag of tijdens een dag. Daarbij verergert de spierstijfheid door langdurige rust, menstruatie, zwangerschap, vermoeidheid, stress en mogelijk ook door een koude omgeving. Stijve spieren in de benen, armen en handen kunnen erg vervelend zijn bij de dagelijkse activiteiten.
Een ander verschijnsel is hypertrofie (overmatige ontwikkeling) van spieren. Dit treedt meestal op in de spieren van de nek, de bovenarmen, de dijbenen en de kuiten. Er bestaat ook een gegeneraliseerde vorm van hypertrofie, wat wil zeggen dat de spieren over het hele lichaam verspreid overmatig ontwikkeld zijn. Iemand krijgt daardoor een heel atletisch uiterlijk, maar de spierkracht is hiermee meestal niet in overeenstemming.
Bij het autosomaal recessief erfelijke type van myotonia congenita (Becker myotonie of ziekte van Becker, niet te verwarren met de Becker spierdystrofie) openbaren de eerste verschijnselen zich in de jeugd of nog later. De belangrijkste klacht is (ernstige) stijfheid in de beenspieren. Geleidelijk worden alle spieren aangedaan. Andere verschijnselen bij dit type myotonia congenita zijn een lichte spierzwakte, een overontwikkeling van bepaalde spieren of juist een vermindering van de hoeveelheid spieren (spieratrofie).