© 2021 solvo B.V.

Klachten bij myotonia congenita

De eerste verschijnselen van het autosomaal dominante type van myotonia congenita (de ziekte van Thomsen) treden al heel vroeg op. Soms kunnen de ouders al snel aan de ogen van hun baby zien dat er iets aan de hand is. Als een kind hoest of niest, knijpt het de ogen stijf dicht. Een kind met de ziekte van Thomsen doet de ogen daarna vertraagd weer open. Dit komt door myotonie (stijfheid) van de oogspieren. In een later stadium van de ziekte kan bij vrijwel alle spieren stijfheid ontstaan. Vaak nemen de klachten in de puberteit toe om daarna weer af te nemen. De stijfheid kan echter ook variëren van dag tot dag of tijdens een dag. Daarbij verergert de spierstijfheid door langdurige rust, menstruatie, zwangerschap, vermoeidheid, stress en mogelijk ook door een koude omgeving. Stijve spieren in de benen, armen en handen kunnen erg vervelend zijn bij de dagelijkse activiteiten.

Een ander verschijnsel is hypertrofie (overmatige ontwikkeling) van spieren. Dit treedt meestal op in de spieren van de nek, de bovenarmen, de dijbenen en de kuiten. Er bestaat ook een gegeneraliseerde vorm van hypertrofie, wat wil zeggen dat de spieren over het hele lichaam verspreid overmatig ontwikkeld zijn. Iemand krijgt daardoor een heel atletisch uiterlijk, maar de spierkracht is hiermee meestal niet in overeenstemming.

Bij het autosomaal recessief erfelijke type van myotonia congenita (Becker myotonie of ziekte van Becker, niet te verwarren met de Becker spierdystrofie) openbaren de eerste verschijnselen zich in de jeugd of nog later. De belangrijkste klacht is (ernstige) stijfheid in de beenspieren. Geleidelijk worden alle spieren aangedaan. Andere verschijnselen bij dit type myotonia congenita zijn een lichte spierzwakte, een overontwikkeling van bepaalde spieren of juist een vermindering van de hoeveelheid spieren (spieratrofie).

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren