© 2019 solvo B.V.

Facioscapulohumerale spierdystrofie

Wat is facioscapulohumerale spierdystrofie? 

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) wordt ook wel de ziekte van Landouzy-Dejerine genoemd. De ziekte tast vooral de aangezichtsspieren (facies), de spieren rond het schouderblad (scapula) en de bovenarm (humurus) aan. Dystrofie betekent dat de spieren kracht verliezen en in omvang afnemen. Sommige patiënten met FSHD hebben ernstige klachten, andere nauwelijks of geen. De ziekte breidt zich over het algemeen langzaam over de spieren uit. FSHD is (nog) niet te genezen. De aandoening komt niet vaak voor: precieze cijfers zijn niet bekend maar naar schatting heeft ongeveer 1 op de 20.000 mensen in Nederland de ziekte. FSHD is erfelijk, maar soms ontstaat de ziekte ook spontaan. Inmiddels is bekend dat het gendefect dat verantwoordelijk is voor deze spierdystrofie op chromosoom 4 ligt. Op welke manier de spieren ziek worden is nog niet bekend.

Verschijnselen van facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) kan op elke leeftijd voorkomen. Meestal beginnen de klachten tussen het tiende en twintigste jaar, maar ze kunnen ook op kinder- of volwassen leeftijd ontstaan. Er zijn veel verschillende verschijnselen. Ook de volgorde waarin de verschijnselen optreden verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben veel klachten, andere nauwelijks of geen. Meestal raken de spieren in het gezicht en de schouders het eerst aangedaan. Daardoor kunnen bijvoorbeeld de oogleden niet goed gesloten en bij het lachen de mondhoeken niet goed opgetrokken worden. Ook lukt het niet goed om te fluiten. Verder kunnen de armen niet goed boven het hoofd getild worden waardoor problemen ontstaan met bijvoorbeeld het kammen van het haar. De mate waarin de rechter- of linkerkant is aangedaan kan erg verschillen. Na het gezicht en de schouders kan de ziekte zich verder uitbreiden. De snelheid waarmee dit gebeurt verschilt van persoon tot persoon maar in de regel gaat dit heel langzaam. Het kan zelfs voorkomen dat de ziekte jaren stil blijft staan. In een volgend stadium raken de onderbenen en voeten bij de ziekte betrokken waardoor het lopen wat minder soepel gaat. Ook de buikspieren verslappen. Weer later gaan de spieren rond het bekken en de bovenbeenspieren meedoen. Het lopen wordt steeds moeilijker. De gewrichten van met name de enkels, knieën, vingers en polsen kunnen vast gaan zitten (contracturen). De kracht in de bovenarmen neemt af. De rug wordt hol als de rugspieren aangetast worden. Tot slot kan de wervelkolom zijwaarts verkrommen in een C- of S-bocht (scoliose). De hartspier en ademhalingsspieren blijven bij deze ziekte onaangetast.

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren