© 2019 solvo B.V.

Rendu-Osler-Weber

Wat is Rendu-Osler-Weber?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke ziekte van de bloedvaten met een geschat voorkomen van 1 op 10.000 Nederlanders. Deze beschrijving geeft enige beknopte informatie omtrent ROW, omdat kennis over deze zeldzame ziekte vaak gering is. Meer informatie vind je in de patiëntenbrochure van de vereniging van Vaatpatiënten (zie adressen onderaan deze pagina). De aandoening ROW staat ook bekend onder de naam hereditaire hemorrhagische telangiëctasieën.

Genetica

ROW is dominant erfelijk en niet geslachtsgebonden, dat wil zeggen, dat zowel de vader als de moeder het foute (gemuteerde) gen kan doorgeven en dat de kans 50% is dat een kind van een ouder die de ziekte heeft de ziekte krijgt. De genetische basis ligt in mutaties op chromosoom 9 óf 12. Een mutatie op chromosoom 9 leidt tot een vorm (ROW-1) met frequente afwijkingen van longen en hersenen. Mutatie van chromosoom 12 leidt tot een vorm (ROW-2), waarbij voornamelijk huid en slijmvliezen zijn aangetast.

Ziektebeeld

ROW wordt gekenmerkt door het ontstaan van directe verbindingen tussen slagaders en aders, waarbij de haarvaten ontbreken. Kleine verbindingen (telangiëctasieën) komen voor op de huid (gelaat en vingers) en de slijmvliezen (lippen, mond, neus). Bloedneuzen komen dan ook frequent voor (90%) en kunnen meestal al op jonge leeftijd beginnen. De huidafwijkingen ontstaan gewoonlijk na de puberteit en nemen in ernst toe.

Telangiëctasieën van het maagdarmkanaal bestaan bij circa 30% van de ROW-patiënten en leiden vooral op middelbare leeftijd tot bloedverlies en bloedarmoede. Grotere verbindingen tussen slagaders en aders (arterioveneuze malformaties, AVM) komen voor in de long (PAVM) in 35% bij ROW-1 en in 10% bij ROW-2, in de hersenen (CAVM) in 10-15% en in de lever (HAVM) in 3-5%. De meest bedreigende lokalisatie is de PAVM, die vooral na de puberteit en in de zwangerschap in grootte toeneemt. Enerzijds leidt de PAVM tot "shunting", waardoor tekort aan zuurstof en een verminderde inspanningstolerantie (eerder moe) bestaan.

Anderzijds kunnen - al dan niet geïnfecteerde - stolsels het filter van de longhaarvaten passeren en bijvoorbeeld leiden tot afsluiting van been- of hersenvaten (embolieën) of tot een ontsteking (abces), waarbij met name het hersenabces gevaarlijk is. Dergelijke embolieën komen bij onbehandelde PAVM tot 50% voor. Tenslotte kan de PAVM tot bloeding (in de luchtpijp of borstholte) leiden. Meestal zijn er geen klachten tot een complicatie optreedt. CAVM heeft een geschatte bloedingskans van 0.5% per jaar. Tevoren bestaan er meestal geen klachten, soms toevallen. Migraine komt veel voor bij ROW, maar wijst in de regel niet op CAVM. HAVM kan door "shunting" leiden tot verhoogde druk in de longslagader en hartzwakte. Er is dan een vaatgeruis over de lever hoorbaar.

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren