© 2021 solvo B.V.

Diagnose en behandeling van spinale musculaire atrofie type 2?

Diagnose

Met DNA-onderzoek kan in 92% van de gevallen SMA worden vastgesteld. Een onderscheid in type 1, 2 of 3 kan alleen worden gemaakt op basis van de klinische verschijnselen. Als er geen afwijking in het betreffende gen aangetoond wordt, zijn elektromyografisch onderzoek (elektrisch spieronderzoek, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij het EMG worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Door de reacties te registreren, kan een afwijkende activiteit van de spiervezels vastgesteld worden. Die activiteit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg onvoldoende controle over de spiervezels uitoefenen. Bij een spierbiopt wordt een stukje spier weggenomen en onder de microscoop onderzocht. Als bekend is dat ouders dragers van de ziekte zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij de vrucht worden vastgesteld door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Behandeling

SMA 2 is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen. Zo kunnen kinderen geopereerd worden aan een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose). Ook een orthopedisch korset kan de gevolgen van deze vergroeiing verminderen. Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies. In een later stadium kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Wetenschappelijk onderzoek

Er wordt onderzoek gedaan naar het mechanisme waardoor het gendefect tot spieratrofie leidt en naar manieren om in te grijpen in dit proces. Dit onderzoek verkeert nog in de experimentele fase. Er is wel bekend geworden dat bepaalde geneesmiddelen de productie van het SMN-eiwit in laboratoriumproeven met cellen van kinderen met SMA doen toenemen. Daarom vindt op verschillende plaatsen in de wereld wetenschappelijk onderzoek plaats naar het effect van toediening van dergelijke middelen aan kinderen met SMA. Ook Nederland doet daaraan mee.

Bron: Nederlandse Vereniging voor Neurologie

Gerelateerde informatie


Meld je aan voor de nieuwsbrief

Wil jij meer informatie over medicijnen, onderzoeken en
behandelingen ontvangen? Schrijf je dan in en krijg maandelijks de nieuwsbrief.

Ziekenhuis.nl gebruikt cookies. Lees hier onze Privacy- en cookieverklaring.

Cookies

Ziekenhuis

Om je een informatieve en prettige online ervaring te bieden, maken Ziekenhuis.nl (onderdeel van solvo b.v.) en derden gebruik van verschillende soorten cookies. Hieronder vallen functionele, analytische en persoonlijke cookies. Met deze cookies kunnen we de werking van onze website verbeteren en je van gepersonaliseerde advertenties voorzien. Door op ‘Akkoord en doorgaan’ te klikken, gaat u akkoord met het plaatsen van alle cookies zoals omschreven in onze privacy- & cookieverklaring.

Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren