Diagnose en behandeling van spinale musculaire atrofie type 2?
Diagnose
Met DNA-onderzoek kan in 92% van de gevallen SMA worden vastgesteld. Een onderscheid in type 1, 2 of 3 kan alleen worden gemaakt op basis van de klinische verschijnselen. Als er geen afwijking in het betreffende gen aangetoond wordt, zijn elektromyografisch onderzoek (elektrisch spieronderzoek, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij het EMG worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Door de reacties te registreren, kan een afwijkende activiteit van de spiervezels vastgesteld worden. Die activiteit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg onvoldoende controle over de spiervezels uitoefenen. Bij een spierbiopt wordt een stukje spier weggenomen en onder de microscoop onderzocht. Als bekend is dat ouders dragers van de ziekte zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij de vrucht worden vastgesteld door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Behandeling
SMA 2 is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen. Zo kunnen kinderen geopereerd worden aan een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose). Ook een orthopedisch korset kan de gevolgen van deze vergroeiing verminderen. Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies. In een later stadium kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.
Wetenschappelijk onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar het mechanisme waardoor het gendefect tot spieratrofie leidt en naar manieren om in te grijpen in dit proces. Dit onderzoek verkeert nog in de experimentele fase. Er is wel bekend geworden dat bepaalde geneesmiddelen de productie van het SMN-eiwit in laboratoriumproeven met cellen van kinderen met SMA doen toenemen. Daarom vindt op verschillende plaatsen in de wereld wetenschappelijk onderzoek plaats naar het effect van toediening van dergelijke middelen aan kinderen met SMA. Ook Nederland doet daaraan mee.