Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Wat is spinale musculaire atrofie type 2?

Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treedt spierzwakte en -verlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie). Kinderen kunnen niet zelfstandig staan of lopen. De ziekteverschijnselen verergeren langzaam. Er bestaan ook een meer ernstige vorm (SMA 1) en een minder ernstige die zich later openbaart (SMA 3). SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat.

Synoniemen:

• SMA, intermediaire vorm
• spinale musculaire atrofieën type 2

Verschijnselen

De eerste ziekteverschijnselen doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Kinderen leren nog wel zitten maar niet meer zelfstandig staan of lopen. De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen. Bij gestrekte vingers komen dikwijls trillingen voor. Ook de spiervezels in de tong kunnen zich spontaan samentrekken/bewegen (fibrillaties). Doordat kinderen onvoldoende kunnen bewegen, kunnen vergroeiingen ontstaan van de wervelkolom, de knieën, de ellebogen, de vingers en de voeten (contracturen). De ademhalings- en slikspieren worden niet aangetast maar door vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) is het risico van infecties aan de luchtwegen of een longontsteking groot. Als de spieren die bij het kauwen gebruikt worden, aangetast zijn, kan eten moeizamer gaan. Het verloop van de ziekte is ernstiger naarmate deze eerder optreedt. De levensverwachting bij SMA 2 is in het algemeen beperkt maar er zijn grote verschillen in ernst en verloop tussen verschillende kinderen met SMA 2.

Oorzaak

Bij alle vormen van SMA zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken. De gevolgen zijn dunne en slappe spieren, spierzwakte en spierverlamming. SMA 2 is een erfelijke ziekte met een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans op het niet erven van de genetische afwijking.