Diagnose en behandeling bij neuromusculaire aandoeningen
Het stellen van de juiste diagnose bij neuromusculaire aandoeningen kan soms heel lastig zijn. Een precieze diagnose is echter van groot belang voor de behandeling van de ziekte. Om iets te kunnen zeggen over het verloop van de ziekte en het erfelijkheidspatroon is de diagnose ook belangrijk. Tegenwoordig kan onderzoek van het erfelijk materiaal (DNA) het stellen van de diagnose makkelijker maken. In Nederland werken in vrijwel alle universitaire ziekenhuizen neurologen die speciale aandacht geven aan neuromusculaire aandoeningen.
Informatieverstrekking over neuromusculaire aandoeningen
De patiëntenorganisatie Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) geeft informatie over neuromusculaire aandoeningen. De vereniging organiseert voorlichtingsbijeenkomsten en geeft een groot aantal brochures en folders uit. De VSN heeft ook een contactblad dat zes maal per jaar verschijnt. Voor een aantal neuromusculaire aandoeningen zijn er landelijke diagnosewerkgroepen. Deze geven onder meer informatie over actuele medische ontwikkelingen. De diagnosegroepen hebben een eigen nieuwsbrief.
Jongeren kunnen terecht bij de Jongeren Initiatief Groep (JIG). Deze heeft ook een eigen nieuwsbrief. De afdeling documentatie van de VSN verzamelt en rubriceert alle informatie die in de literatuur verschijnt op medisch, psychisch en sociaal gebied met betrekking tot neuromusculaire aandoeningen. Op aanvraag zijn per onderwerp literatuurlijsten te verkrijgen.
VSN-leden met vragen op het gebied van sociale wetgeving (bijvoorbeeld over vervoersvoorzieningen of woningaanpassingen), kunnen op de telefonische spreekuren van de VSN terecht. Deze spreekuren staan ook open voor mensen die bezig zijn met procedures voor VSN-leden. Meer informatie hierover kun je krijgen bij de VSN. Hulpverleners met vragen op het gebied van neuromusculaire aandoeningen kunnen contact opnemen met SYNCHRON, Coördinatiecentrum Chronisch Zieken Limburg (CCZ) of bellen met de infolijn Chronifoon. Vereniging Spierziekten Nederland: (035) 548 04 80 SYNCHRON, Coördinatiecentrum Chronisch Zieken Limburg: (045) 523 75 23 Chronifoon: (050) 361 24 17 Chronifoon: (045) 523 75 23
Medische en paramedische behandeling van neuromusculaire aandoeningen
De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn (nog) niet te genezen. Het doel van behandeling is om de spieren zo goed mogelijk in conditie te houden. Bij verschillende neuromusculaire aandoeningen is een paramedische behandeling zinvol. Met fysiotherapie kan de algemene conditie onderhouden worden. Het is wel belangrijk om overbelasting te voorkomen, omdat dit schadelijk is voor de spieren. Door speciale ademhalingsoefeningen kun je de ademhaling verbeteren. Sommige neuromusculaire aandoeningen worden behandeld met medicijnen (bijvoorbeeld medicijnen tegen spierkramp). Soms is een operatie aan de spieren of gewrichten mogelijk.
De Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) heeft met onder andere de Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten protocollen voor (para)medici opgesteld met richtlijnen voor onder meer de diagnostiek en de behandeling van een aantal spierziekten.