Indeling van neuromusculaire aandoeningen

De Vereniging Spierziekten Nederland deelt de neuromusculaire aandoeningen als volgt in:

1. Neuromusculaire ziekten door zenuwaandoeningen:

• Spinale musculaire atrofieën, zoals: SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann), SMA type 2 (intermediaire vorm van SMA) of SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander).
• Andere motorneuronziekten, zoals: amyotrofische lateraal sclerose (ALS), lateraal sclerose, ziekte van Strumpell (spastische spinaalparalyse), post-poliomyelitis syndroom of anterior horn cell degeneration (AHCD).
• Neuropathieën. Hieronder vallen onder meer de erfelijke motorische en sensorische neuropathieën (HMSN): HMSN type 1 en 2 (ziekte van Charcot-Marie-Tooth), HMSN type 3 (ziekte van Dejerine-Sottas), syndroom van Guillain Barré of erfelijke drukneuropathieën.

2. Myasthenieën

• Myasthenia gravis.

3. Spierziekten in ergere zin

• Spierdystrofieën, zoals: Duchenne-dystrofie, Becker-dystrofie, oculofaryngeale dystrofie of limb-girdle dystrofie of FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie ofwel de ziekte van Landouzy-Dejerine).
• Myotonieën, zoals: dystrophia myotonica (ziekte van Curschmann-Steinert) of myotonia congenita.
• Myopathieën: erfelijke spierstofwisselingsziekten (zoals de ziekte van Pompe, de ziekte van Mc Ardle, carnitine-deficiëntie en de mitochondriale spierziekten), congenitale myopathieën (zoals central core disease, nemaline myopathie), spierontstekingsziekten of myositis (zoals dermato- en polymyositis).

4. Andere neuromusculaire aandoeningen

• Arthrogryposis multiplex congenita of ataxie van Friedreich.