Beschrijving van HMSN type I, II en III: verschijnselen
De eerste verschijnselen van HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathieën) type I of II zijn vaak al vroeg merkbaar. Kinderen zijn laat met lopen. Ze lopen onzeker en vallen veel. Ze lopen meestal op de tenen doordat ze stijve kuitspieren hebben en een korte achillespees. Ook kunnen de kinderen vaak hun handen niet goed bewegen. De eerste verschijnselen treden altijd op aan de ledematen die het verst van de wervelkolom liggen: de tenen, de voeten, de onderbenen, de vingers en de handen. Verder zijn de stoornissen symmetrisch, dat wil zeggen dat de verschijnselen in de linker en rechter ledematen ongeveer gelijk oplopen. In de loop van de jaren worden de spieren langzaam zwakker. De voet krijgt een andere vorm doordat de voetspiertjes verslappen. Dit leidt meestal tot holvoeten met een hoge wreef, maar soms ook tot platvoeten. Het lopen wordt steeds moeilijker. De spierkracht in de onderbenen en -armen kan afnemen, zodat ze dunner worden. In een later stadium kunnen de spieren in de bovenbenen verzwakken. Hierdoor kan de patiënt plotseling door de knieën zakken.
Verder ontstaat bij HMSN type I en II vaak scoliose: een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Ook kunnen gevoelsstoornissen ontstaan (de tastzin en pijnzin raken verstoord). Ook de reflexen van de ledematen vallen weg. Bij HMSN type III krijgen kinderen behalve de verschijnselen van type I en II vaak kyfoscoliose (een zijwaartse en achterwaartse verkromming van de wervelkolom). Hierdoor kan het kind problemen met de ademhaling krijgen. Door overbelasting van de spieren kunnen spiertrillingen en -krampen ontstaan. Kinderen met HMSN type III zijn meestal vrij klein.
Beschrijving van HMSN: oorzaken
Inmiddels is bekend dat autosomaal dominante HMSN type I veroorzaakt wordt door een bijzondere chromosomale afwijking. Er kan worden vastgesteld wie drager is van deze ziekte en ook kan al voor de geboorte worden vastgesteld of de baby de ziekte heeft. Soms komt het voor dat in de familie van de patiënt geen andere patiënten met HMSN te vinden zijn. Van autosomaal dominante HMSN type I is bekend dat dit bij ongeveer 20% van de patiënten het geval is. De patiënt is dan de eerste in de familie die deze ziekte heeft. Dit verschijnsel heet spontane mutatie. Ook spontane mutaties zijn erfelijk.